Modelleren van Spina Bifida misvorming met behulp van menselijke geïnduceerde pluripotente stamcellen

Spina Bifida is een aangeboren aandoening waarbij de neurale buis zich niet dicht tijdens de vroege embryonale ontwikkeling.

             Een periconceptionele suppletie van foliumzuur zorgt voor een aanzienlijke daling van het risico op neurale buisdefecten. Echter, het moleculaire mechanisme van deze aandoening en de preventieve rol van foliumzuur zijn nog onduidelijk.

            In deze studie worden humane geïnduceerde pluripotente stamcellen, afgeleid van foetale spinabifidacellen, aangewend om de pathofysiologie en het effect van een foliumzuurbehandeling te onderzoeken. Er werd vastgesteld dat, in een model voor spina bifida, behandeling met foliumzuurnoodzakelijk is voor een goede ontwikkeling van vroege neurale buisstructuren en mesodermale afgeleiden.

            In conclusie, deze studie biedt de realisatie van een humaan celmodel voor spina bifida en bewijst dat dit een waardevol middel is voor verder onderzoek naar het moleculaire mechanisme van neurale buisdefecten en het testen van medicatie voor therapeutische doeleinden.