Meerdere Sip1/Zfhx1b knockout muismodellen die klinische aspecten van Mowat-Wilson syndroom verklaren.

Mutaties in ZFHX1B (SIP1, ZEB2) veroorzaken Mowat-Wilson syndroom (MWS) bij de mens, met typische afwijkingen in het centraal zenuwstelsel (CZS) [mentale retardatie, epilepsie] en ontwikkelingsstoornissen in de neurale lijst cellen [leidend tot aangezichtsafwijkingen en ziekte van Hirschsprung]. Dit nieuwe project zal een uitgebreide reeks verschillende Sip1 knockout muismodellen in het CZS en perifeer zenuwstelsel en zou ons moeten toelaten om in detail de belangrijkste klinische tekenen van MWS te verklaren, inbegrepen in de hersenen en ziekte van Hirschsprung. In ditzelfde project zullen wij ook de biochemie bestuderen van een nieuwe missense Sip1 mutatie, die zeer zeldzaam zijn in MWS en werd aangetroffen in een patiënt met een milde vorm van MWS.

Trefwoorden:Mowat-Wilson syndrome, Knockout mouse, Hirschsprung disease, Sip1

Disciplines:Neurowetenschappen, Biologische en fysiologische psychologie, Cognitieve wetenschappen en intelligente systemen, Ontwikkelingspsychologie en veroudering, Dierkundige biologie, Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie