Lithium carbonaat als behandeling voor ALS patiënten met een UNC13A risico genotype

In de afgelopen twee decennia waren meer dan 50 grote gerandomiseerde gecontroleerde onderzoeken bij amyotrofische laterale sclerose (ALS) negatief. Een van de redenen voor dit gebrek aan succes is de hoge mate van heterogeniteit bij ALS. Momenteel worden alle patiënten (met zeer verschillende ziektebegineprogressie-etologieën) samengevoegd. Om de kwaliteit van het proefontwerp te verbeteren, zijn dringend nieuwe strategieën nodig om meer homogene patiëntenpools te identificeren.Verschillende onderzoeken naar het effect van lithiumcarbonaat bij patiënten met ALS waren ook negatief. Een recente meta-analyse van de lithiumonderzoeken bij ALS meldde echter dat patiënten met een UNC13A-risico-allel (homozygoot voor het C-allel van rs12608932) een duidelijk overlevingsvoordeel hadden. Dergelijke patiënten hebben een agressievere vorm van de ziekte, maar vertegenwoordigen slechts 12 tot 19% van de bevolking in Europa. Het doel van deze studie is om een gerandomiseerde placebo-gecontroleerde studie uit te voeren om de werkzaamheid van lithium te bevestigen bij patiënten met ALS die het UNC13A-risico-allel dragen. Aangezien dit slechts een deel van de ALS-populatie is, kan een dergelijke studie alleen in een multicenter-studie worden uitgevoerd.