Interindividuele variatie in vatbaarheid voor en ziekteverloop van multiple sclerose

Multiple sclerosis (MS) is een frequente neuro-inflammatoire aandoening. MS treft typisch jonge volwassenen en kan leiden tot belangrijke fysieke en cognitieve beperking in een cruciaal stadium van hun leven. In België zijn er ongeveer 13,500 individuen die lijden aan de ziekte, en wereldwijd 2.5 miljoen. Kenmerken van de ziekte zijn inflammatie, demyelinisatie en axonaal verlies in de hersenen en ruggenmerg. In samenwerking met collega's wereldwijd van het International Multiple Sclerosis Consortium hebben we reeds in de voorbije jaren meer dan 200 genetische risicofactoren voor MS geïdentificeerd. Om de belangrijke heterogeniteit - i.e. variatie van patiënt tot patiënt in ziekteverloop en therapierespons - te begrijpen is onze onderzoeksgroep koploper om verder te denken dan louter vatbaarheid. Ondanks deze verwezelijkingen, werd er momenteel nog maar een fractie van de volledige erfelijkheid zowel voor vatbaarheid als heterogeniteit geïdentificeerd. Het huidige doctoraatsproject richt zich op de overblijvende, interindividuele variatie in vatbaarheid en heterogeniteit in MS en veronderstelt als verklaring nieuwe hypotheses op basis van nieuwe bronnen van genetische variatie. Met een achtergrond als arts en assistent (ASO) Neurologie, zal de doctoraatskandidaat uitstekend geplaatst zijn om klinische data van MS patiënten te combineren met biologische data verkregen van stalen van dezelfde patiënten. Voor de verzameling van biologische data worden de nieuwste van de nieuwste genetische methoden zoals next-generation sequencing en single-cell sequencing toegepast, gevolgd door integratie van de data, bio-informatica en statistische analyse.