Implementatie van een standaard screening programma voor IPF-patienten en familieleden in Vlaanderen (IPF)

Idiopathische pulmonale fibrose (IPF) is de meest frequente vorm van
interstitieel longlijden, wat in essentie fibrotisch omvorming in de long
is, wat een achteruitgang van de longfunctie veroorzaakt, leidend tot
overlijden van de patient binnen de 3 tot 5 jaar na diagnose. Er wordt
verondersteld dat IPF het resultaat is van een complexe interactie
tussen genetische en niet genetische risicofactoren zoals leeftijd,
geslacht, rookgeschiedenis, blootstellingen, infectieuze agentia, reflux,
auto-immuneit en een genetische voorbeschiktheid. Er wordt
aangenomen dat een derde van het risico van IPF kan verklaard worden
door genetische mutaties. Gezien de snelle progressie, is vroegere
detectie van groot belang, wat op dit moment niet mogelijk is.
Om vroegere detectie toe te laten, stellen we voor om een multimodaal
screeningsprogramma te introduceren voor patienten met een
verhoogd risico tot het ontwikkelen van IPF, zijnde de eerstegraads
familieleden. Hiervoor zal een gerichte genetische analyse gebeuren in
patienten met een familiale voorgeschiedenis van IPF om relevante
mutaties te identificeren, samen met een meting van de relative
telomere lengte. De eerstegraads familieleden zullen een gelijkaardige
combinatie van longfunctie, long CT, gerichte genetische analyse en
relatieve telomere lengte ondergaan om vroege ziektepresentatie op te sporen.
Dit project zal ons antwoorden verschaffen over de nood en efficientie
van screening programma's en de beste modaliteiten of combinatie van
modaliteiten die hiervoor gebruikt kunnen worden in een populatie met
een verhoogd risico om deze verschrikkelijke ziekte te ontwikkelen.
Daarenboven zal het duidelijke antwoorden verschaffen of een patiënt- of
familielid georienteerd screeningsprogramma noodzakelijk is.
Vroegere detectie zal ook leiden naar vroegere adequate behandeling,
wat zal leiden tot een betere bewaring van de longfunctie, wat op zijn
beurt geassocieerd is met een betere levenskwaliteit en overleving.