Identificatie van een nieuw ziekte veroorzakend gen voor osteopetrosis met behulp van next generation sequencing technologie.

De osteopetrosis (op/op) rat is een spontaan ontstaan ratmodel met de kenmerken van osteopetrosis, een zeldzame aandoening met een verhoogde botdensiteit als gevolg van een verlaagde botresorptie. In voorafgaande studies lokaliseerden we het causatieve gen in een 1.36Mb regio op chromosoom 10 van de rat. In deze studie zullen we met behulp van NGS technologie de mutatie opsporen en trachten te bevestigen in humane patiënten met osteopetrosis.

Trefwoorden:OSTEOPETROSIS, BOTRESORPTIE, OSTEOCLASTEN, DIERMODEL

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Orthopedie