Identificatie en karakterisatie van nieuwe causale genen voor autosomaal recessieve Charcot-Marie-Tooth neuropathieën.

Het doel van mijn project is de moleculaire basis van autosomale recessieve Charcot-Marie-Tooth (ARCMT) neuropathieën beter te begrijpen door de identificatie van nieuwe causale genen. Dit wordt verwezenlijkt door het combineren van exome sequencing en bioinformatica met intra- en inter-familiale homozygosity mapping, haplotype sharing en koppelingsanalyse. Ik bestudeer een grote collectie van ARCMT families met gedocumenteerde verwantschap en/of geografische of etnische clustering, wat het vinden van genen vergemakkelijkt. De gevonden genen kunnen nieuwe pathomechanismen van neurodegeneratie aantonen of kunnen het belang van de reeds gekende nog versterken. Daarnaast biedt deze studie de gelegenheid tot een verbeterde moleculaire diagnose, prognose en ziektepreventie en kunnen potentiële doelwitten voor geneesmiddelen worden gevonden om de ziekte te behandelen.

Trefwoorden:EXOOM-SEQUENCING, ARCMT, GENEN, NEURODEGENERATIE

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Neurowetenschappen, Biologische en fysiologische psychologie, Cognitieve wetenschappen en intelligente systemen, Ontwikkelingspsychologie en veroudering