Identificatie en functionele karakterisatie van varianten in microRNA genen van belang bij epileptische encefalopathieën.

Tijdens mijn doctoraat zal ik de rol van microRNAs in epileptische encefalopathieën onderzoeken. Epileptische encefalopathieën zijn een subgroep van de epilepsieën waarbij patiënten een vroege aanvangsleeftijd en een slechte uitkomst hebben. De patiënten ontwikkelen een verstandelijke beperking en zijn niet behandelbaar met de huidige antiepileptica. Meer en meer bewijs toont aan dat microRNAs een rol hebben in het pathomechanisme van epilepsie. De hypothese van mijn project is daarom dat varianten in microRNAs de oorzaak kunnen zijn van epileptische encefalopathie. Om dit te onderzoeken zal ik varianten in microRNA genen screenen in een cohorte van patiënten met epileptische encephalopathieën. Daarna zal ik de varianten (en de microRNAs) opvolgen met behulp van een uitgebreide functionele karakterisatie. Dit zal leiden tot een beter inzicht in de pathomechanismen van de epileptische encefalopathieën en hopelijk tot de ontdekking van nieuwe manieren om deze aandoeningen te behandelen.

Trefwoorden:MRNA, MASSIEVE PARALLELLE SEQUENTIE, EPILEPSIE

Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Neurowetenschappen, Biologische en fysiologische psychologie, Cognitieve wetenschappen en intelligente systemen, Ontwikkelingspsychologie en veroudering