< Terug naar vorige pagina
Project
Gepersonaliseerde functionele genomica in Mendeliaanse ziekten: van DNA varianten klinische en bio-ethische implicaties
Dit project onderzoekt gepersonaliseerde functionele genomica in Mendeliaans overervende aandoeningen. Niet-‐coderende variaties
zullen opgespoord worden met next-‐generation sequencing (NGS). Knockdown, knockout en rescue experimenten zullen gebruikt worden in model organismen. Functional studies zullen uitgevoerd worden in cellulaire modellen afkomstig van patienten, zoals hiPSCs, wat zal leiden tot nieuwe
inzichten.
Daarnaast zullen we PGD-‐NGS optimaliseren.
Tenslotte zullen we “genom-‐ethische” vragen onderzoeken.
Datum:1 jan 2015 → 30 sep 2021
Trefwoorden:cellulaire modellen, DNA variant, preimplantatie genetische diagnose, bioethiek, mendeliaans overervende aandoeningen, next generation sequencing, dierenmodellen, functional genomics
Disciplines:Moleculaire en celbiologie, Medische biochemie en metabolisme, Biochemie en metabolisme, Systeembiologie, Genetica, Dierkundige biologie, Diergeneeskunde