< Terug naar vorige pagina

Project

Genotype-fenotype studies van craniofaciale aandoeningen

Het doel van dit project is drieledig: ten eerste, het identificeren van nieuwe genetische oorzaken van (zeldzame) craniofaciale ontwikkelingsstoornissen waarvoor nog geen genetische of genomische etiologie bekend is; ten tweede, het opstellen van een diagnostisch exome sequencing panel voor craniofaciale aandoeningen, en ten derde, het ontwikkelen van een standaard 3D fenotyperingsprotocol voor toekomstig gebruik zowel bij onderzoek als in de klinische setting bij craniofaciale patiënten. De focus ligt op drie soorten aandoeningen, met name 1) syndromale en niet syndromale vormen van orofaciale schisis, 2) cranioynostosis en  3) afwijkingen in tandontwikkeling. Tot nu toe werd de genetische oorzaak van veel craniofaciale aandoeningen nog niet geïdentificeerd. We zullen ‘next generation sequencing’ (NGS) gebruiken om te proberen onbekende oorzaken van zeldzame craniofaciale afwijkingen te identificeren en vervolgens de genetische bevindingen te relateren aan deze fenotypische data. Een eerste publicatie verscheen in 2016 in Genetics in Medicine (Ockeloen et al, GIM2016) Nauwkeurige fenotypering blijft een belangrijk instrument, ook bij genetische diagnostiek. Op die manier kunnen aan de hand van bepaalde patronen, genetische condities worden herkend. Onlangs verscheen van ons team in EJHG de eerste 3D stereofotogrammetrische analyse  bij patiënten met het KBG syndroom (Ockeloen et al, EJHG, 2015).

Datum:1 mrt 2016  →  28 feb 2021
Trefwoorden:Humane gezondheid, biowetenschappen, medische technologie
Disciplines:Laboratoriumgeneeskunde, Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Regeneratieve geneeskunde, Andere basiswetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Verpleegkunde, Andere paramedische wetenschappen, Andere translationele wetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen, Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie