Fenotypering van patiënten met een systeem rechter ventrikel

Transpositie van de grote slagaders (TGA) is verantwoordelijk voor ongeveer 5% van alle aangeboren hartafwijkingen. Patiënten met deze hartaandoening hebben een anatomische rechter ventrikel (RV) die bloed moet pompen in de hoge druk systemische circulatie in plaats van in de lage druk longcirculatie. Er zijn twee soorten TGA-patiënten met een systemische RV (sRV) in een biventriculaire fysiologie: patiënten met complete TGA na de ‘atriale wisselprocedure’ (TGA-Mustard/Senning) en patiënten met congenitaal gecorrigeerde TGA (ccTGA). Naast belangrijke pathofysiologische verschillen tussen deze twee groepen (die vaak samengevoegd worden in analyses als 'patiënten met een sRV'), leidt de aanwezigheid van bijbehorende defecten en andere factoren tot een grote variatie het moment waarop klinische symptomen ontstaan. sRV-disfunctie en hartfalen zijn een belangrijk probleem in deze populatie. Andere mogelijke complicaties zijn supraventriculaire en ventriculaire aritmieën, geleidingsproblemen en een significante lekkage van de systemische atrioventriculaire klep (SAVV, morfologische tricuspidalisklep).

In dit proefschrift poogden we om patiënten met een sRV beter te fenotyperen door volgende elementen te evalueren: (1) de correlatie van rustmetingen van sRV-functie met de inspanningscapaciteit; (2) verschillen in myocardiale deformatie, myocardiaal extracellulair volume en respons op een inspanningstest; (3) geavanceerde markers van pulmonale veneuze atriale functie; (4) SAVV-morfologie en dynamica; (5) de associatie tussen het verschijnen van gefragmenteerde QRS-complexen en harde klinische eindpunten in TGA-Mustard/Senning-patiënten; en (6) het beschermende effect van geometrische wijziginen in de sRV door een gedeeltelijke obstructie van de longuitstroomkanaal bij ccTGA-patiënten.

We vonden dat (1) er geen relatie is tussen de parameters van de systolische sRV-functie in rust en de inspanningscapaciteit; (2) er voorzichtigheid geboden is bij het evalueren van gepoolde sRV analyses, gezien de verschillen in myocardiale contractie, septale interstitiële uitzetting en de inspanningsrespons van TGA-Mustard/Senning versus ccTGA-patiënten; (3) deformatie analyse van het pulmonale veneuze atrium haalbaar is en veelbelovend lijkt; (4) een 3D-dynamische analyse van de SAVV haalbaar is; (5) een visuele beoordeling van gefragmenteerde QRS-complexen geassocieerd is met een nadelige uitkomst bij TGA-Mustard/Senning-patiënten; en (6) obstructie van de pulmonaal uitstroomkanaal geassocieerd is met een verbeterde event-vrije overleving bij volwassenen met ccTGA.