EYE-­splice: verkrijgen van meer inzicht in de rol van trans-­acting pre-­mRNA splicing dynamica in de pathogenese van erfelijke blindheid.  (EYE-­splice)

Dit project beoogt meer inzicht te verwerven in de rol van SF3B2 in de pathogenese van autosomaal dominante retinitis pigmentosa (adRP). Volgende onderzoeksvragen worden geaddresseerd: waar localiseert SF3B2 zich in de in adulte humane en muizen retina? Wat zijn de pathogenetische consequenties van de SF3B2 mutaties in een cellulair model? Wat zijn de pathogenetische consequenties van de SF3B2 mutaties in vivo? Kunnen bijkomende trans-­acting mutaties van SF3B2 gevonden worden in een grotere cohorte van adRP patienten?