< Terug naar vorige pagina

Project

Exploratie van de genetische basis van thoracale aorta aneurysma's met focus op de bicuspide aorta klep gerelateerde aortopathie.

Bicuspide aortaklep, gedefinieerd als een hartklep die slechts twee klepblaadjes heeft in plaats van de normale drie, is met een prevalentie van 1-2% de meest frequente congenitale hartafwijking. De aandoening blijft meestal onopgemerkt, maar in ten minste 10% van de patiƫnten ontwikkelen thoracale aorta aneurysmata zich. Wanneer deze laatsten niet op tijd ontdekt worden, kunnen ze tot aorta dissecties leiden, dewelke met een erg hoge mortaliteit gepaard gaan. Omwille van de hoge prevalentie, representeert deze aandoening dus een belangrijk probleem voor onze gezondheidszorg. Vroeger werd aangenomen dat abnormale stroming van het bloed als gevolg van de bicuspide klep aan de grondslag van aneurysmavorming lag. Ondertussen hebben erfelijkheidsstudies echter aangetoond dat genetische defecten zowel het klepdefect als het aneurysma kunnen verklaren. Overerving van deze cardiovasculaire manifestaties gebeurt doorgaans volgens een autosomaal dominant model. Variabele penetrantie en expressiviteit zijn gebruikelijk, wat identificatie van causale genen bemoeilijkt. Dankzij een nieuwe generatie sequeneringsmethodes kunnen we dit euvel echter overkomen. Door middel van state-of-the-art DNA sequeneringsmethodes, miRNA profilering en onderzoek naar de betrokken signalisatie pathways, zal dit project significant bijdragen aan de opheldering van de genetische oorzaken van bicuspide aortaklep-geassocieerde aortopathie. Bovendien zal essentiƫle kennis aangaande de pathogenese van aorta aneurysmata onthuld worden en nieuwe therapeutische targets aangeleverd worde.
Datum:1 okt 2015 →  30 sep 2020
Trefwoorden:TWEEPUNTIGE AORTAKLEP
Disciplines:Cardiale en vasculaire geneeskunde