Evaluatie van de moleculaire determinanten van zeldzame onverklaarde immunologisch-gemedieerde ziekten bij volwassenen.

Uitwerken van zeldzame presentaties in allergie en klinische
immunologie heeft een directe impact op de individuele patient en
levert een belangrijke bijdrage aan het onderzoeksveld. Hieronder
vallen aangeboren aandoeningen van het immuunsysteem (IEI),
zoals STAT1 gain-of-function (GOF), erfelijk angio-oedeem (HAE)
enerzijds, en anafylaxie anderzijds, allen potentieel
levensbedreigende aandoeningen. De kennis van de mechanismen
die hiertoe leiden en diagnostische middelen zijn vaak onvoldoende.
Dit FWO mandaat beoogt 4 objectieven: (I) evalueren van de
moleculaire determinanten van volwassenen met een IEI; (II)
inzichten verbeteren in de pathofysiologie van STAT1 GOF en de
vatbaarheid voor JAK-inhibitoren alsook een gentherapeutische
strategie; (III) de endotheel (dys)functie evalueren bij patiënten met
verschillende vormen van erfelijk angio-oedeem en dit vergelijken
met histamine-geïnduceerd angio-oedeem; (IV) verbeterde
diagnostiek ontwikkelen voor zeldzame oorzaken van anaphylaxie en
de impact van stikstofdepositie in ons milieu op de allergeniciteit van
pollen en plantaardige voedingsmiddelen evalueren. Door zeldzame
aandoeningen in vitro uit te werken, ambiëren we met dit FWO
mandaat niet alleen een belangrijke bijdrage voor de individuele
patiënt te leveren maar ook onze inzichten in deze domeinen in
belangrijke mate te verbeteren. Bovendien zullen we een antwoord
kunnen geven op de rol van stikstofdepositie op het tot uiting komen
van allergie.