Endofenotypes van niet-syndromale schisis.

Met een incidentie van 1 in 800 geboorten in niet-syndromale schisis (NSS) één van de meest voorkomende congenitale aandoeningen. De etiologie van NSS is multifactorieel en grotendeels ongekend. Om meer kandidaatgenen te identificeren, kan er gebruik gemaakt worden van endofenotypes. Dit zijn kenmerken die geassocieerd zijn met multifactoriële aandoeningen en ook kunnen voorkomen bij niet-aangetaste verwanten van patiënten met NSS, zodat ze kunnen beschouwd worden als een uiting van onderliggende susceptibiliteitsgenen. In dit onderzoek worden twee mogelijke endofenotypes verder onderzocht: faciale morfologie en verminderd reukvermogen. Het onderzoek wordt uitgevoerd met gevalideerde methoden en de endofenotypes worden, indien mogelijk, gelinkt met onderliggende genetica.

Trefwoorden:niet-syndromale schisis

Disciplines:Laboratoriumgeneeskunde, Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Regeneratieve geneeskunde, Andere basiswetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Verpleegkunde, Andere paramedische wetenschappen, Andere translationele wetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen