< Terug naar vorige pagina

Project

Een functioneeel humaan genoom project: geïntegreerd onderzoek van aangeboren aandoeningen bij de mens.

Eén van de belangrijkste uitdagingen voor het hedendaagse biomedische onderzoek is de annotatie van het humane genoom. Dit betekent de functionele karakterisatie van alle humane genen geïdentificeerd door het Humaan Genoom Project. Een elegante manier om dit te bereiken is de identificatie van de genen die aan de basis liggen van genetische ziekten bij de mens. Zo kunnen we gebruik maken van de genetische mutaties en varianten die op natuurlijke wijze voorkomen, en betrokken ziijn in genetische zieken en ontwikkelingsstoornissen. Er zijn echter twee belangrijke beperkden factoren: (1) toegang tot patiënten en families met goed gekarakteriseerde genetische aandoeningen en (2) de technologie om de oorzakelijke mutaties te identificeren. ONze onderzoeksgroep is actief in zowel klinische genetica als in basaal onderzoek, en heeft een expertise opgebouwd in klinisch/moleculair onderzoek van aangeboren aandoeningen. We zijn dus goed geplaatst om bij te dragen aan een functioneel humaan genoom project. Met dit onderzoek wensen we onze huidige inspanningen verder te zetten, en deze op een hoger niveau te brengen door de implementatie van de snel evoluerende en nieuwe technieken in het genetisch onderzoek. We willen dus gebruik maken van de nieuwste en opkomende technieken, met als uiteindelijke doel een functioneel verband aan te tonen tussen genetische veranderingen en congenitale aandoeningen, op een snelle en efficiënte manier. Deze aanpak, in combinatie met onze klinische expertise en toegang tot vaak uniek patiëntenmateriaal, heeft het bijkomende voordeel dat de resultaten snel kunnen vertaald worden naar de kliniek. Wij stellen een strategie voor om genen te identificeren vertrekkend van accuraat gefenotypeerde patiënten en patiënten cohorten door middel van state-of-the-art technologie en methodologie, en dit in een geïntegreerde manier om genetische varianten te lokaliseren en te interpreteren. We integreren (1) genoomwijde SNP en CNV genotypering, (2) next-generation sequenering technologie, (3) genoomwijde epigenetische screening en (4) analyse van (epi)genetische varianten volgens de huidige standaard in genetische epidemiologie.
Datum:1 okt 2010  →  30 sep 2012
Trefwoorden:Handicap, Mutation, Syndrome, Genetica
Disciplines:Laboratoriumgeneeskunde, Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Regeneratieve geneeskunde, Andere basiswetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Verpleegkunde, Andere paramedische wetenschappen, Andere translationele wetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen, Genetica, Systeembiologie, Moleculaire en celbiologie, Gynaecologie en verloskunde, Morfologische wetenschappen, Medische systeembiologie