< Terug naar vorige pagina

Project

Diepgaand onderzoek naar auto-inflammatoire aandoeningen

Systemische auto-inflammatoire aandoeningen (sAIDs) worden gekenmerkt door overmatige activatie van het aangeboren immuunsysteem. Deze aandoeningen leiden tot een ongecontroleerde ontstekingsreactie met hoge concentraties van pro-inflammatoire cytokinen.
Ondanks recente vorderingen bij de identificatie van genen die specifieke sAIDs veroorzaken, zoals MEFV bij familiaire Mediterrane koorts of NLRP3 bij cryopyrine-geassocieerd periodiek syndroom, ontbreekt bij een groot aantal patiënten een genetische diagnose en worden zij niet op de juiste manier behandeld. Bovendien duurt het lang voordat de juiste diagnose wordt gesteld omdat deze momenteel is gebaseerd op het uitsluiten van andere ziekten. Binnen en buiten het kader van het Immunome-projectconsortium voor auto-inflammatoire aandoeningen, zal ik daarom trachten nieuwe genetische determinanten van sAIDs te identificeren middels de analyse van WGS-data. Nieuwe kandidaatgenen zullen vervolgens functionele validatie ondergaan met als doel het mechanisme van ziekte te ontrafelen. Daarnaast zullen we diepe flow cytometrische immunofenotypering toepassen en bioinformatische analyses uitvoeren met als doel relevante biomarkers te identificeren die de diagnostiek en stratificatie van patiënten vereenvoudigen. Door de internationale samenwerking kan ik mijn onderzoek baseren op een uniek cohort patiënten. De resultaten van dit project zullen de algemene klinische diagnostiek en behandeling van patiënten met sAIDs verbeteren.

Datum:1 nov 2020  →  Heden
Trefwoorden:Analysis of next generation sequencing (NGS) data, Functional validation of variants in Inborn Errors of Immunity, Systems Immunology
Disciplines:Adaptieve immunologie, Auto-immuniteit, Immunogenetica, Inflammatie, Aangeboren immuniteit