< Terug naar vorige pagina

Project

De pathofysiologie van epileptische encefalopathieën: inzichten vanuit de genetica in patiënten en in vivo studies in zebravis en fruitvlieg.

We willen genomische analyses uitvoeren om de genetica van epileptische encefalopathieën (EE) te ontrafelen en om vervolgens nieuwe eiwitten/pathways die betrokken zijn bij de ontwikkeling van deze ernstige aandoeningen functioneel te onderzoeken. Met behulp van whole-exome-sequencing in broedparen die zijn aangedaan met EE, overwegen we om meerdere interessante varianten van onbekende betekenis in een brede reeks genen te identificeren.

Datum:1 jan 2015  →  31 dec 2018
Trefwoorden:Epileptische encefalopathieën
Disciplines:Laboratoriumgeneeskunde, Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Regeneratieve geneeskunde, Andere basiswetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Verpleegkunde, Andere paramedische wetenschappen, Andere translationele wetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen