Beheer van nierziekten bij kinderen met sikkelcellen in België en in de Democratische Republiek Congo

Sikkelcelziekte is een van de meest voorkomende erfelijke genetische ziekten ter wereld, veroorzaakt door de mutatie in de bètaglobineketen van het volwassen hemoglobine. Nefropathie is een ernstige complicatie van SCD en wordt geassocieerd met vroege mortaliteit. Eerdere studies rapporteerden dat niercomplicaties voorkomen bij 5-18% van sikkelcel kinderen en adolescenten en> 9% van de sterfgevallen bij jonge volwassenen waren te wijten aan complicaties gerelateerd aan nierziekte. Sikkelcelnefropathie (SCN) begint in de kindertijd en kan zich ontwikkelen tot openlijk nierfalen. Er is gemeld dat verschillende risicofactoren een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling en progressie van SCN, zoals specifieke varianten in de foetale hemoglobine (HbF) die loci bevorderen, pre-hypertensieve bloeddruk (BP) profielen, verhoogde BP, de HBB's (gen ßs) haplotypes, lage hemoglobinewaarden, hemolyse en hemoglobinurie. Het relatieve belang van deze risicofactoren (vooral hemolyse) is echter niet in alle cohorten gevonden, wat de complexiteit van SCN-fysiopathologie en de bijdrage van andere factoren, met name genetische en / of epigenetische factoren, zoals sommige genetische varianten in apolipoproteïne L, weerspiegelt. 1 (APOL1) en in heam-oxygenase type 1 (HMOX1). Sikkelcelanemie komt in principe veel voor bij nakomelingen uit sub-Sahara Afrika, India, Saoedi-Arabië en de mediterrane landen. Migratie van deze groep mensen naar het continent Europa en Amerika, verhoogt het gen in deze continenten. Gezien de grote Afrikaanse gemeenschap die in westerse landen woont, kunnen sikkelcelziekte en de complicaties ervan aanzienlijk bijdragen aan de gemeenschappelijke morbiditeit waarmee sommige Europese landen worden geconfronteerd. Daarom is de huidige studie bedoeld om de omvang van subklinische SCN (proteïnurie, microalbuminurie, hyperfiltratie en verminderde nierfunctie) bij kinderen in België en in de Democratische Republiek Congo te beschrijven en hun voorspellers te beoordelen met speciale nadruk op APOL1- en HEMOX-risico varianten. Bovendien, om inzicht te krijgen in het basismechanisme van nierbeschadiging geïnduceerd door deze varianten met behulp van podocyten cellijnen gegenereerd uit urine van patiënten met APOL1 risicovarianten.