3D craniofaciale fenotypes in de genetische diagnostiek

Bij monogene aandoeningen hebben patiënten vaak typische gelaatskenmerken die worden veroorzaakt door een verstoorde craniofaciale ontwikkeling. Dit is het onderwerp van dysmorfologie binnen het domein van de klinische genetica. Deze kenmerken kunnen duidelijk en klinisch herkenbaar zijn als een handtekening van een specifieke klinische en moleculaire diagnose. Ze kunnen echter ook te subtiel zijn om door de arts te worden herkend en worden soms pas opgemerkt nadat de moleculaire diagnose werd gesteld aan de hand van andere symptomen, door genoomwijde genetische testen of zelfs door een genome-first-benadering. De kennis over monogene oorzaken van aandoeningen in alle medische disciplines breidt zich snel uit. Daarom is dysmorfologie niet langer een discipline die zich beperkt tot patiënten met een verstandelijke beperking en klinisch herkenbare kenmerken, maar wordt het een nieuw domein waarbij er nieuwe methoden ontwikkeld worden om objectief de verstoring van de normale craniofaciale ontwikkeling te bestuderen. In het genomische tijdperk wordt het definiëren en herkennen van craniofaciale fenotypes steeds belangrijker voor zowel klinische beoordeling als variantinterpretatie bij exoom- of genoom sequenering als diagnostisch onderzoek. In het huidige doctoraatsproject zullen 3D-gezichts analyses en nieuwe datagedreven methodes worden toegepast om de relatie tussen craniofaciale fenotypes en medische aandoeningen te bestuderen. Het doctoraatsproject is ingebed in een gezamenlijk onderzoeksprogramma van het Departement Menselijke Erfelijkheid, het Departement Electrotechniek en het Departement Beeldvorming & Pathologie Mond-, Kaak- en Aangezichtschirurgie (MKA-BEPAT).