Centrum Medische Genetica

Onderwerp A: Identificatie van nieuwe mutaties in erfelijke ziekten (W. Lissens, I. Liebaers), meer in het bijzonder: - cystische fibrose - iduronaat sulfaattekort - Beta-glucuronidase deficiëntie - anti-trombose III-deficiëntie Onderwerp B: Pre-implantatie-genetica / expressie (Liebaers I, Lissens W.) - expressie Beta-hexosaminidase bij muizen- en menselijke embryo's - preimplantatiediagnose bij koppels met een risico op cystische fibrose (F508) of paren die het risico hebben op seksgebonden ziekte (geslacht) - preimplantatiediagnose Van mucoviscidose - gen-expressie bij preimplantatie diagnose Topic C : Molecular genetic studies in pyruvate dehydrogenase-E1a deficiency and defects of mitochondrial DNA (L. De Meirleir, W. Lissens, I. Liebaers) - DNA studies in patients with lactic acidosis - detection of mutations in the pyruvate dehydrogenase-E1a gene unit in mitochondrial DNA in patients with lactic acidosis. - molecular-genetic study on pyruvate dehydrogenase-E1a deficiency and of defects of the mitochondrial DNA Onderwerp D: Fluorescerende in sitohybridisatie studies bij patiënten met chromosomale abberaties (E. Van Assche, W. Lissens, I. Liebaers) Onderwerp E: Moleculaire genetica van vaste tumoren (J. De Greve, W. Lissens) meer in het bijzonder - eierstok Carcinoma - pancreascarcinoom - detectie van genetische veranderingen in menselijk ovariumcarcinoom door middel van moleculaire probing en karyotyping - Moleculaire elementen bij pathogenese en progressie van menselijke eierstokkanker: analyse van specifieke genen met tumorsuppressoractiviteit en identificatie van nieuwe relevante genen