Onderzoeker
Stijn Van De Sompele
- Disciplines:Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Laboratoriumgeneeskunde, Andere translationele wetenschappen, Regeneratieve geneeskunde, Verpleegkunde, Andere klinische wetenschappen, Andere basiswetenschappen, Andere paramedische wetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen, Klinische genetica en moleculaire diagnostiek
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2016 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 2 of 2 results
- Ophelderen van de rol van cis-regulatie en van ultra-geconserveerde niet-coderende elementen, geassocieerd met het choroideremie gen CHMVanaf1 okt 2018 → HedenFinanciering: FWO mandaten
- EYE-splice: verkrijgen van meer inzicht in de rol van trans-acting pre-mRNA splicing dynamica in de pathogenese van erfelijke blindheid. Vanaf1 okt 2016 → 30 sep 2018Financiering: BOF - Nieuwe Onderzoeksinitiatieven
Publicaties
1 - 10 of 11 results
- Exome-based RetNet panel analysis in a Belgian cohort with inherited retinal disease (IRD) expands the molecular and phenotypic spectrum of recently identified IRD genes(2019)Volume: 27
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Kristof Van Schil, Caroline Van Cauwenbergh, Toon Rosseel, Sarah De Jaegere, Thalia Van Laethem, Irina Balikova, Bart Leroy, Frauke Coppieters, Elfride De Baere
Pagina's: 54 - 54 - Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease(2019)
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Claire Smith, Marianthi Karali, Marta Corton, Kristof Van Schil, Frank Peelman, Timothy Cherry, Toon Rosseel, Hannah Verdin, Julien Derolez, et al.
Pagina's: 1319 - 1329 - Biallelic loss-of-function variants in RAX2, encoding a homeobox-containing Rax transcription factor, cause autosomal recessive inherited retinal disease(2018)
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Claire Smith, Marianthi Karali, Marta Corton, Kristof Van Schil, Frank Peelman, Timothy Cherry, Toon Rosseel, Hannah Verdin, Julien Derolez, et al.
Aantal pagina's: 1 - Exome-based RetNet panel analysis in a Belgian cohort with inherited retinal disease expands the molecular and phenotypic spectrum of recently identified iRD genes(2018)
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Kristof Van Schil, Caroline Van Cauwenbergh, Toon Rosseel, Sarah De Jaegere, Thalia Van Laethem, Irina Balikova, Bart Leroy, Elfride De Baere, Frauke Coppieters
Aantal pagina's: 1 - Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations(2018)
Auteurs: Kristof Van Schil, Sarah Naessens, Stijn Van De Sompele, Marjolein Carron, Alexander Aslanidis, Caroline Van Cauwenbergh, Anja Kathrin Mayer, Mattias Van Heetvelde, Miriam Bauwens, Hannah Verdin, et al.
Pagina's: 202 - 213 - Leveraging consanguinity in inherited retinal diseases uncovers missing genetic variation : rare novel disease genes and a multitude of novel variants in known disease genes(2018)
Auteurs: Kristof Van Schil, Sarah Naessens, Stijn Van De Sompele, Nuria Gruartmoner Roura, Marjolein Carron, Katharina Dannhausen, Sarah De Jaegere, Maxim Vanpanteghem, Frauke Coppieters, Marcus Karlstetter, et al.
Aantal pagina's: 1 - Novel non-coding homozygous mutation 'Ghent +49A>G' in the iron-responsive element of L-ferritin causes hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome(2017)
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Audrey Meunier, Lucie Pécheux, Elfride De Baere
Aantal pagina's: 1 - Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations(2017)
Auteurs: Kristof Van Schil, Sarah Naessens, Stijn Van De Sompele, Marjolein Carron, Alexander Aslanidis, Caroline Van Cauwenbergh, Anja Kathrin Mayer, Mattias Van Heetvelde, Miriam Bauwens, Hannah Verdin, et al.
Aantal pagina's: 1 - Novel non-coding homozygous mutation 'Ghent +49A>G' in the iron-responsive element of L-ferritin causes hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome(2017)
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Audrey Meunier, Lucie Pécheux, Elfride De Baere
Aantal pagina's: 1 - Functional characterization of a novel non-coding mutation 'Ghent +49A>G' in the iron-responsive element of L-ferritin causing hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome(2017)
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Lucie Pécheux, Jorge Couso, Audrey Meunier, Mayka Sanchez, Elfride De Baere
Aantal pagina's: 1