Onderzoeker
Stijn Van De Sompele
- Trefwoorden:Geneeskunde, Biomedische wetenschappen
- Disciplines:Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Laboratoriumgeneeskunde, Andere translationele wetenschappen, Regeneratieve geneeskunde, Verpleegkunde, Andere klinische wetenschappen, Andere basiswetenschappen, Andere paramedische wetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen, Klinische genetica en moleculaire diagnostiek
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2016 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 1 of 1 results
- Ophelderen van de rol van cis-regulatie en van ultra-geconserveerde niet-coderende elementen, geassocieerd met het choroideremie gen CHMVanaf1 okt 2018 → HedenFinanciering: FWO mandaten
Publicaties
1 - 10 of 11 results
- Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease(2019)Tijdschrift: GENETICS IN MEDICINEISSN: 1530-0366Issue: 6Volume: 21
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Claire Smith, Marianthi Karali, Marta Corton, Kristof Van Schil, Frank Peelman, Timothy Cherry, Toon Rosseel, Hannah Verdin, Julien Derolez, et al.
Pagina's: 1319 - 1329 - Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations(2018)Tijdschrift: Genetics in Medicine : Official Journal of the American College of Medical GeneticsISSN: 1098-3600Issue: 2Volume: 20
Auteurs: Kristof Van Schil, Sarah Naessens, Stijn Van De Sompele, Marjolein Carron, Alexander Aslanidis, Caroline Van Cauwenbergh, Anja Kathrin Mayer, Mattias Van Heetvelde, Miriam Bauwens, Hannah Verdin, et al.
Pagina's: 202 - 213 - Exome-based RetNet panel analysis in a Belgian cohort with inherited retinal disease (IRD) expands the molecular and phenotypic spectrum of recently identified IRD genes(2018)Boek: European Human Genetics conference, Abstracts
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Kristof Van Schil, Caroline Van Cauwenbergh, Toon Rosseel, Sarah De Jaegere, Thalia Van Laethem, Irina Balikova, Bart Leroy, Frauke Coppieters, Elfride De Baere
Aantal pagina's: 1 - Exome-based RetNet panel analysis in a Belgian cohort with inherited retinal disease expands the molecular and phenotypic spectrum of recently identified iRD genes(2018)Boek: Belgian Society for Human Genetics, 18th Annual meeting, Abstracts
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Kristof Van Schil, Caroline Van Cauwenbergh, Toon Rosseel, Sarah De Jaegere, Thalia Van Laethem, Irina Balikova, Bart Leroy, Elfride De Baere, Frauke Coppieters
Aantal pagina's: 1 - Leveraging consanguinity in inherited retinal diseases uncovers missing genetic variation : rare novel disease genes and a multitude of novel variants in known disease genes(2018)Boek: Belgian Society for Human Genetics, 18th Annual meeting, Abstracts
Auteurs: Kristof Van Schil, Sarah Naessens, Stijn Van De Sompele, Nuria Gruartmoner Roura, Marjolein Carron, Katharina Dannhausen, Sarah De Jaegere, Maxim Vanpanteghem, Frauke Coppieters, Marcus Karlstetter, et al.
Aantal pagina's: 1 - Biallelic loss-of-function variants in RAX2, encoding a homeobox-containing Rax transcription factor, cause autosomal recessive inherited retinal disease(2018)Boek: American Society of Human Genetics, Annual meeting, Abstracts
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Claire Smith, Marianthi Karali, Marta Corton, Kristof Van Schil, Frank Peelman, Timothy Cherry, Toon Rosseel, Hannah Verdin, Julien Derolez, et al.
Aantal pagina's: 1 - Functional characterization of a novel non-coding mutation 'Ghent +49A>G' in the iron-responsive element of L-ferritin causing hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome(2017)Tijdschrift: Scientific ReportsVolume: 7
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Lucie Pécheux, Jorge Couso, Audrey Meunier, Mayka Sanchez, Elfride De Baere
Aantal pagina's: 1 - Novel non-coding homozygous mutation 'Ghent +49A>G' in the iron-responsive element of L-ferritin causes hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome(2017)Boek: Science Day, Faculty of Medicine and Health Science, Ghent University, Abstracts
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Audrey Meunier, Lucie Pécheux, Elfride De Baere
Aantal pagina's: 1 - Novel non-coding homozygous mutation 'Ghent +49A>G' in the iron-responsive element of L-ferritin causes hereditary hyperferritinaemia-cataract syndrome(2017)Boek: Belgian Society for Human Genetics, 17th Annual meeting, Abstracts
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Audrey Meunier, Lucie Pécheux, Elfride De Baere
Aantal pagina's: 1 - Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations(2017)Boek: Science Day, Faculty of Medicine and Health Science, Ghent University, Abstracts
Auteurs: Kristof Van Schil, Sarah Naessens, Stijn Van De Sompele, Marjolein Carron, Alexander Aslanidis, Caroline Van Cauwenbergh, Anja Kathrin Mayer, Mattias Van Heetvelde, Miriam Bauwens, Hannah Verdin, et al.
Aantal pagina's: 1