Onderzoeker
Stefanie Brock
- Trefwoorden:Geneeskunde, Sociale gezondheidswetenschappen
- Disciplines:Anatomische pathologie
Affiliaties
- Neurogenetica (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf15 apr 2021 → Heden - Anatomo-pathologie (Departement)
Lid
Vanaf1 sep 2018 → Heden - Faculteit van de Geneeskunde en Farmacie (Faculteit)
Lid
Vanaf3 sep 2015 → Heden - Gezondheidswetenschappen (Departement)
Lid
Vanaf15 apr 2021 → Heden - Gezondheidswetenschappen (Departement)
Lid
Vanaf15 apr 2021 → 20 okt 2022 - Faculteit van de Geneeskunde en Farmacie (Faculteit)
Lid
Vanaf16 sep 2019 → 13 jan 2022 - Faculteit van de Geneeskunde en Farmacie (Faculteit)
Lid
Vanaf21 aug 2018 → 27 apr 2023
Publicaties
11 - 16 van 16
- Genetic heterogeneity of polymicrogyria: study of 123 patients using deep sequencing(2021)
Auteurs: Chloe A Stutterd, Stefanie Brock, Katrien Stouffs, Anna C Jansen, Miriam Fanjul-Fernandez, Paul J Lockhart, George McGillivray, Simone Mandelstam, Kate Pope, Martin B Delatycki, et al.
- Defining the phenotypical spectrum associated with variants in TUBB2A(2021)
Auteurs: Stefanie Brock, Tim Vanderhasselt, Sietske Vermaning, K. Keymolen, Luc Régal, Romina Romaniello, Dagmar Wieczorek, Tim Matthias Storm, Karin Schaeferhoff, Ute Hehr, et al.
Pagina's: 1-8 - Defining the clinical, molecular and imaging spectrum of adaptor protein complex 4-associated hereditary spastic paraplegia(2020)
Auteurs: Darius Ebrahimi-Fakhari, Julian Teinert, Robert Behne, Miriam Wimmer, Angelica D'Amore, Kathrin Eberhardt, Barbara Brechmann, Marvin Ziegler, Dana M Jensen, Premsai Nagabhyrava, et al.
Pagina's: 2929-2944 - Recurrent NEDD4L Variant in Periventricular Nodular Heterotopia, Polymicrogyria and Syndactyly(2020)
Auteurs: Katrien Stouffs, Patrick Verloo, Stefanie Brock, Luc Régal, Diane Beysen, Berten Ceulemans, Anna C Jansen, Marije Meuwissen
- TMX2 Is a Crucial Regulator of Cellular Redox State, and Its Dysfunction Causes Severe Brain Developmental Abnormalities(2019)
Auteurs: Laura Vandervore, Rachel Schot, Chiara Milanese, Daphne J Smits, Esmee Kasteleijn, Andrew E Fry, Daniela T Pilz, Stefanie Brock, Esra Börklü-Yücel, Marco Post, et al.
Pagina's: 1126-1147 - Tubulinopathies continued(2018)
Auteurs: Stefanie Brock, Katrien Stouffs, Emmanuel Scalais, Marc D'Hooghe, K. Keymolen, Renzo Guerrini, William B Dobyns, Nataliya Di Donato, Anna C Jansen
Pagina's: 1132-1142