< Terug naar vorige pagina

Onderzoeker

Sarah Weckhuysen

  • Onderzoeksexpertise  (University of Antwerp):De focus van mijn onderzoeksgroep is het ontrafelen van de moleculaire basis van genetische epilepsieën. Het gebruik van state-of-the-art genetische strategieën stelt ons in staat om nieuwe ziekte genen te identificeren, zoals de novo mutaties in het gen KCNQ2 in neonatale epileptische encefalopathie. Gebruik makend van niet-neuronale en iPSC derived neuronale cell modellen, onderzoeken we tevens het effect van mutaties op de normale gen functies. We hebben een nauwe samenwerking met de dienst Neurologie van het Universitair Ziekenhuis Antwerpen, waar de PI de epilepsie kliniek leidt. De laatste jaren is onze groep uitgegroeid tot een labo dat translationeel onderzoek doet gaande van de kliniek (deep-phenotyping van patiënten) naar het labo (genetische diagnose en functionele karakterisatie) en opnieuw naar de kliniek (therapie ontwikkeling).
  • Trefwoorden  (University of Antwerp):EPILEPSIE, ENCEPHALOPATHIE, MENSELIJKE MOLUCULAIRE GENETICA, Geneeskunde
  • Onderzoekstechnieken  (University of Antwerp):Gen identificatie studies, next generation sequencing analyse, ziekte modeling dmv iPSC derived 2D en 3D neuronale culturen
  • Gebruikers van onderzoeksexpertise  (University of Antwerp):Clinici verantwoordelijk voor zorg voor epilepsie patiënten, onderzoekers geïnteresseerd in studie van effect van varianten in epilepsie (kandidaat) genen, bedrijven geïnteresseerd in ontwikkeling van een precisie behandeling voor genetische vormen van epilepsie