Onderzoeker
Sara Seneca
- Trefwoorden:Geneeskunde
- Disciplines:Medische en gezondheidswetenschappen, Natuurwetenschappen, Sociale wetenschappen
Affiliaties
- Medische genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2014 → Heden - Reproductie en Genetica (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 mrt 2010 → Heden - Medische genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2021 → 6 mrt 2023 - Observerende Klinische wetenschappen (Departement)
Lid
Vanaf8 apr 2019 → Heden - Observerende Klinische wetenschappen (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2014 → 20 okt 2022 - Embryologie en Menselijke Genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 mrt 2010 → 31 dec 2013 - Embryologie en Menselijke Genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 apr 2005 → 31 dec 2010 - Embryologie en Menselijke Genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2002 → 31 mrt 2005 - Microbiologie (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 jul 1992 → 31 aug 1992
Projecten
1 - 2 of 2
- Ontwikkeling van diagnostische, biochemische en moleculaire methoden, de preventie en de studie van behandelingsmogelijkheden bij OXPHOS deficiënties.Vanaf1 jan 2010 → 31 dec 2013Financiering: FWO Onderzoeksproject (incl. WEAVE projecten)
- Research at the interface between human genetics and reproduction.Vanaf1 jan 2009 → HedenFinanciering: Methusalem
Publicaties
1 - 10 van 66
- Sustained OMA1-mediated integrated stress response is beneficial for spastic ataxia type 5(2024)
Auteurs: Camilla Aurora Franchino, Martina Brughera, Valentina Baderna, Daniele De Ritis, Alessandra Rocco, Sara Seneca, Luc Régal, Paola Podini, Maurizio D'Antonio, Camilo Toro, et al.
Pagina's: 1043-1056 - Children born after assisted reproduction more commonly carry a mitochondrial genotype associating with low birthweight(2024)
Auteurs: Claudia Spits, Joke Mertens, Florence Belva, Aafke PA van Montfoort, Marius Regin, Filippo Zambelli, Sara Seneca, Edouard Couvreu De Deckersberg, Maryse Bonduelle, H Tournaye, et al.
- EDIR(2023)
Auteurs: D.T. Laura Vo Ngoc, Randy Osei, Katrin Dohr, Catharina Olsen, Sara Seneca, Alexander Gheldof
- Translation of MT-ATP6 pathogenic variants reveals distinct regulatory consequences from the co-translational quality control of mitochondrial protein synthesis(2022)
Auteurs: Kah Ying Ng, Uwe Richter, Christopher B Jackson, Sara Seneca, Brendan J. Battersby
Pagina's: 1230-1241 - Clinical Heterogeneity in MT-ATP6 Pathogenic Variants(2022)
Auteurs: Sara Capiau, Joél Smet, Boel De Paepe, Yilmaz Yildiz, Mutluay Arslan, Olivier Stevens, Maxime Verschoore, Hedwig Stepman, Sara Seneca, Arnaud Vanlander
- Mild Leber hereditary optic neuropathy (LHON) in a Western European family due to the rare Asian m.14502T>C variant in the MT-ND6 gene(2021)
Auteurs: Justine Vandeputte, Mattias Van Heetvelde, Caroline van Cauwenbergh, Sara Seneca, Elfride De Baere, Bart P Leroy, Julie De Zaeytijd
Pagina's: 440-445 - Frequency of Participation in External Quality Assessment Programs Focused on Rare Diseases(2021)
Auteurs: Joséphine Lantoine, Anne Brysse, Vinciane Dideberg, Kathleen Claes, Sofie Symoens, Wim Coucke, Valérie Benoit, Sonia Rombout, Martine De Rijcke, Sara Seneca, et al.
- Mild myopathic phenotype in a patient with homozygous c.416C > T mutation in TK2 gene(2020)
Auteurs: George K Papadimas, Efthimia Vargiami, Pinelopi Dragoumi, Rudy Van Coster, Joel Smet, Sara Seneca, Constantinos Papadopoulos, Evangelia Kararizou, Dimitrios Zafeiriou
Pagina's: 94-97 - Rare genetic variants potentially involved in ovarian hyperstimulation syndrome(2019)
Auteurs: Katrien Stouffs, Sari Daelemans, Samuel Dos Santos Ribeiro, Sara Seneca, Alexander Gheldof, Ali Sami Gürbüz, Michel De Vos, H Tournaye, Christophe Blockeel
Pagina's: 491-497 - Clinical implementation of gene panel testing for lysosomal storage diseases(2019)
Auteurs: Alexander Gheldof, Sara Seneca, Katrien Stouffs, Willy Lissens, Anna C Jansen, Hilde Laeremans, Patrick Verloo, An-Sofie Schoonjans, Marije Meuwissen, Diana Barca, et al.