Onderzoeker
Rudy Van Coster
- Disciplines:Endocrinologie en metabole ziekten, Pediatrie en neonatologie, Verpleegkunde
Affiliaties
- Vakgroep Inwendige ziekten en Pediatrie (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → 30 sep 2020 - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 1996 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 3 of 3
- Op weg naar een haalbare diagnose- en behandelingsstrategie voor mitochondriale aandoeningen via onderzoek op menselijke embryo's en pluripotente stamcellenVanaf1 jan 2017 → 31 dec 2020Financiering: FWO Onderzoeksproject (incl. WEAVE projecten)
- Proteoomonderzoek op cellen en weefsels afkomstig van patiënten met mentale handicapVanaf1 okt 2014 → 31 jul 2019Financiering: BOF - Nieuwe Onderzoeksinitiatieven
- Opsporen van nieuwe genen als oorzaak van gecombineerde OXFOS deficiëntiesVanaf1 sep 2014 → 31 aug 2015Financiering: BOF - Nieuwe Onderzoeksinitiatieven
Publicaties
1 - 10 van 110
- Clinical, biochemical, and histopathological diagnosis of Egyptian paediatric patients with suspected mitochondrial diseases : a hospital-based study(2023)
Auteurs: D. M. Abdou, L. A. Selim, Rudy Van Coster, Joél Smet, G. A. Nakhla, D. A. Mehaney
Pagina's: 31 - 36 - Phenotypes and genotypes in non‐consanguineous and consanguineous primary microcephaly : high incidence of epilepsy(2021)
Auteurs: Sarah Duerinckx, Julie Désir, Camille Perazzolo, Cindy Badoer, Valérie Jacquemin, Julie Soblet, Isabelle Maystadt, Yusuf Tunca, Bettina Blaumeiser, Berten Ceulemans, et al.
- Prolyl endopeptidase-like is a (thio)esterase involved in mitochondrial respiratory chain function(2021)
Auteurs: Karen Rosier, Molly T. McDevitt, Joél Smet, Brendan J. Floyd, Maxime Verschoore, Maria J. Marcaida, Craig A. Bingman, Irma Lemmens, Matteo Dal Peraro, Jan Tavernier, et al.
- Phenotypic spectrum of the RBM10-mediated intellectual disability and congenital malformation syndrome beyond classic TARP syndrome features(2021)
Auteurs: Candy Kumps, Erika D'haenens, Sarah Vergult, Jasmine Leus, Rudy Van Coster, Anna Jansen, Koen Devriendt, Anna Oostra, Olivier Vanakker
Pagina's: 449 - 456 - Mild myopathic phenotype in a patient with homozygous c.416C > T mutation in TK2 gene(2020)
Auteurs: George K. Papadimas, Efthimia Vargiami, Pinelopi Dragoumi, Rudy Van Coster, Joél Smet, Sara Seneca, Constantinos Papadopoulos, Evangelia Kararizou, Dimitrios Zafeiriou
Pagina's: 94 - 97 - Germline nuclear transfer in mice may rescue poor embryo development associated with advanced maternal age and early embryo arrest(2020)
Auteurs: Maoxing Tang, Mina Popovic, Margot Van der Jeught, Rudy Van Coster, Dieter Deforce, Dominic Stoop
Pagina's: 1562 - 1577 - Functional characterization of novel MFSD8 pathogenic variants anticipates neurological involvement in juvenile isolated maculopathy(2020)
Auteurs: Miriam Bauwens, Stephan Storch, Nicole Weisschuh, Chantal Ceuterick-de Groote, Brecht Guillemyn, Sarah De Jaegere, Rudy Van Coster
Pagina's: 426 - 436 - Comparative analysis of different nuclear transfer techniques to prevent the transmission of mitochondrial DNA variants(2019)
Auteurs: Maoxing Tang, Ramesh Guggilla, Yannick Gansemans, Margot Van der Jeught, Annekatrien Boel, Mina Popovic, Panagiotis Stamatiadis, Minerva Ferrer Buitrago, Vanessa Thys, Rudy Van Coster, et al.
Pagina's: 797 - 810 - A human immune dysregulation syndrome characterized by severe hyperinflammation with a homozygous nonsense Roquin-1 mutation(2019)
Auteurs: Simon Tavernier, V Athanasopoulos, PATRICK VERLOO, G Behrens, Jens Staal, Delfien Bogaert, Leslie Naesens, Marieke De Bruyne, Sofie Van Gassen, Eef Parthoens, et al.
- Comparative analysis of different nuclear transfer techniques to prevent the transmission of mitochondrial DNA variants(2019)Volume: 34
Auteurs: Maoxing Tang, R Reddy, Yannick Gansemans, Margot Van der Jeught, Rudy Van Coster, Dieter Deforce, Filip Van Nieuwerburgh
Pagina's: 222 - 223