Onderzoeker
Romain Péanne
- Disciplines:Diagnostiek, Laboratoriumgeneeskunde, Medicinale producten
Affiliaties
- Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek (Afdeling)
Lid
Vanaf16 jan 2012 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 1 of 1
- Moleculaire en functionele analyse van 2 gloednieuwe vormen van Congenital Disorders of Glycosylatin (CDG).Vanaf1 okt 2012 → 30 sep 2018Financiering: FWO mandaten
Publicaties
1 - 10 van 15
- Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype.(2019)
Auteurs: Eline Blommaert, Romain Péanne, Daisy Rymen, Frederik Staels, Erika Souche, Rik Schrijvers, François Foulquier, Gert Matthijs
Pagina's: 9865 - 9870 - International clinical guidelines for the management of phosphomannomutase 2-congenital disorders of glycosylation: Diagnosis, treatment and follow up(2019)
Auteurs: Romain Péanne, David Cassiman, Peter Witters, Eva Morava
Pagina's: 5 - 28 - Use of Endoglycosidase H as a diagnostic tool for MAN1B1-CDG patients(2018)
Auteurs: Romain Péanne, Gert Matthijs, Eva Morava, François Foulquier
Pagina's: 3133 - 3141 - Congenital disorders of glycosylation (CDG): Quo vadis?(2018)
Auteurs: Romain Péanne, François Foulquier, Eva Morava, Gert Matthijs
Pagina's: 643 - 663 - Congenital disorders of glycosylation (CDG): Quo vadis?(2018)
Auteurs: Romain Péanne, Eva Morava, Gert Matthijs
Pagina's: 643 - 663 - Mutations in the X-linked ATP6AP2 cause a glycosylation disorder with autophagic defects(2017)
Auteurs: Romain Péanne, Daisy Rymen, Erika Souche, François Foulquier, Gert Matthijs
Pagina's: 3707 - 3729 - What is new in CDG?(2017)
Auteurs: Romain Péanne
Pagina's: 569 - 586 - Manganese-induced turnover of TMEM165(2017)
Auteurs: Marine Houdou, Romain Péanne, Gert Matthijs, François Foulquier
Pagina's: 1481 - 1493 - Diagnostic serum glycosylation profile in patients with intellectual disability as a result of MAN1B1 deficiency(2014)
Auteurs: Daisy Rymen, Romain Péanne, Gert Matthijs, Eva Morava
Pagina's: 1030 - 1038 - MAN1B1-CDG: how stressed-out can the Golgi be?(2014)
Auteurs: Romain Péanne, Daisy Rymen, Nathalie Jurisch-Yaksi, Francois Foulquier, Willem Annaert, Gert Matthijs
Pagina's: 1105 - 1105