Onderzoeker
Olivier Vanakker
- Trefwoorden:moleculaire genetica, weke delen mineralisatie, stroke, syndromologie, cerebrovasculaire aandoeningen, calcificatie aandoeningen, pathofysiologische mechanismen, pediatrische genetica, klinische genetica, dysmorfologie, ectopische mineralisatie aandoeningen, pseudoxanthoma elasticum
- Disciplines:Pediatrie en neonatologie niet elders geclassificeerd, Klinische genetica en moleculaire diagnostiek, Neonatologie, Epigenetica, Immunogenetica, Pediatrie, Genetica
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2003 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 9 of 9
- ITN-INTECVanaf1 jan 2023 → HedenFinanciering: BOF - mobiliteit
- Studie van de DDR/PARP1 signalisatie cascades in de pathogenese en behandeling van weke delen mineralisatie, met pseudoxanthoma elasticum als model.Vanaf1 jan 2023 → HedenFinanciering: FWO Onderzoeksproject (incl. WEAVE projecten)
- Een geïntegreerd translationeel platform om het ziektemanagement en de uitkomst van zeldzame erfelijke bindweefselaandoeningen te verbeterenVanaf1 jan 2021 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Studie van de mechanismen die aan de basis liggen van variabiliteit in weke delen mineralisatie, met pseudoxanthoma elasticum als modelVanaf1 jan 2021 → HedenFinanciering: FWO Onderzoeksproject (incl. WEAVE projecten)
- Natuurlijk verloop en mechanismen van media-calcificaties in de vaatwand, met pseudoxanthoma elasticum als model.Vanaf1 nov 2020 → 30 sep 2023Financiering: FWO mandaten
- Natuurlijk verloop en mechanismen van media-calcificaties in de vaatwand, met pseudoxanthoma elasticum als modelVanaf1 okt 2019 → 31 okt 2020Financiering: BOF - doctorale mandaten
- Geïntegreerde benadering voor de studie van de pathophysiologische mechanismen en behandeling van weke delen mineralisatie, met pseudoxanthoma elasticum als modelVanaf1 jan 2015 → 31 okt 2019Financiering: BOF - Nieuwe Onderzoeksinitiatieven
- Studie van het oftalmologische fenotype en etiopathogenetische mechanismen in pseudoxanthoma elasticumVanaf1 okt 2014 → 30 sep 2018Financiering: FWO mandaten, BOF - Andere acties
- Studie van het cardiovasculaire fenotype en etiopathogenetische mechanismen in pseudoxaanthoma elasticumVanaf1 okt 2013 → HedenFinanciering: FWO mandaten
Publicaties
21 - 30 van 120
- Reassessment of causality of ABCC6 missense variants associated with pseudoxanthoma elasticum based on Sherloc(2021)
Auteurs: Nastassia Navassiolava, Ludovic Martin, Pasi I. Nevalainen, Olivier Vanakker
Pagina's: 131 - 139 - Disruption of NEUROD2 causes a neurodevelopmental syndrome with autistic features via cell-autonomous defects in forebrain glutamatergic neurons (Jun, 10.1038/s41380-021-01234-7. 2021)(2021)
Auteurs: Karen Runge, Remi Mathieu, Stephane Bugeon, Sahra Lafi, Corinne Beurrier, Surajit Sahu, Fabienne Schaller, Arthur Loubat, Leonard Herault, Stephane Gaillard, et al.
Pagina's: 7852 - 7852 - Genetic counseling in the context of Bangladesh : current scenario, challenges, and a framework for genetic service implementation(2021)
Auteurs: Mohammad Jakir Hosen, Saeed Anwar, Jarin Taslem Mourosi, Sourav Chakraborty, Md. Faruque Miah, Olivier Vanakker
- Phenotypic spectrum of the RBM10-mediated intellectual disability and congenital malformation syndrome beyond classic TARP syndrome features(2021)
Auteurs: Candy Kumps, Erika D'haenens, Sarah Vergult, Jasmine Leus, Rudy Van Coster, Anna Jansen, Koen Devriendt, Anna Oostra, Olivier Vanakker
Pagina's: 449 - 456 - Pseudoxanthoma elasticum (PXE) patients and heterozygous carriers have decreased plasma PPi levels which correlate with the (cardio)vascular phenotype.(2020)
Auteurs: Justin Depauw, Lukas Nollet, Olivier Vanakker
Aantal pagina's: 1 - Novel defects in collagen XII and VI expand the mixed myopathy/Ehlers-Danlos syndrome spectrum and lead to variant-specific alterations in the extracellular matrix(2020)
Auteurs: Sarah Delbaere, Tibbe Dhooge, Florence Petit, Nathalie Goemans, Anne Destrée, Olivier Vanakker, Fransiska Malfait
Pagina's: 112 - 123 - Primaire ectopische mineralisatieaandoeningen : van (vaat)verkalking tot syndroom(2020)
Auteurs: Lukas Nollet, Eva De Vilder, Olivier Vanakker
Pagina's: 1347 - 1358 - VEGFA variants as prognostic markers for the retinopathy in pseudoxanthoma elasticum(2020)
Auteurs: Eva De Vilder, Mohammad Jakir Hosen, Ludovic Martin, Julie De Zaeytijd, Jean-Marc Ebran, Olivier Vanakker
Pagina's: 74 - 79 - Nonlinear optical microscopy is a novel tool for the analysis of cutaneous alterations in pseudoxanthoma elasticum(2020)
Auteurs: Norbert Kiss, Luca Fésus, Szabolcs Bozsányi, Flóra Szeri, Viktória Szabó, Anikó Ilona Nagy, Bernadett Hidvégi, Róbert Szipocs, Ludovic Martin, Olivier Vanakker, et al.
Pagina's: 1821 - 1830 - Chikungunya outbreak in Bangladesh (2017) : clinical and hematological findings(2020)
Auteurs: Saeed Anwar, Jarin Taslem Mourosi, Fahim Khan, Mohammad Ohid Ullah, Olivier Vanakker, Mohammad Jakir Hosen, Nicholas P. Day