Onderzoeker
Miriam Bauwens
- Trefwoorden:Geneeskunde, Biomedische wetenschappen
- Disciplines:Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Laboratoriumgeneeskunde, Andere translationele wetenschappen, Regeneratieve geneeskunde, Verpleegkunde, Andere klinische wetenschappen, Andere basiswetenschappen, Andere paramedische wetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2012 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 1 of 1 results
- Ontrafelen van de rol van niet coderende variatie in erfelijke blindheid: de ziekte van Stargardt als modelVanaf1 okt 2013 → 30 sep 2017Financiering: FWO mandaten, BOF - Andere acties
Publicaties
1 - 10 of 32 results
- ABCA4-associated disease as a model for missing heritability in autosomal recessive disorders : novel noncoding splice, cis-regulatory, structural, and recurrent hypomorphic variants(2019)Tijdschrift: GENETICS IN MEDICINEISSN: 1098-3600Issue: 8Volume: 21
Auteurs: Miriam Bauwens, Alejandro Garanto, Riccardo Sangermano, Sarah Naessens, Nicole Weisschuh, Julie De Zaeytijd, Mubeen Khan, Françoise Sadler, Irina Balikova, Caroline Van Cauwenbergh, et al.
Pagina's: 1761 - 1771 - Deep-intronic ABCA4 variants explain missing heritability in Stargardt disease and allow correction of splice defects by antisense oligonucleotides(2019)Tijdschrift: GENETICS IN MEDICINEISSN: 1530-0366Issue: 8Volume: 21
Auteurs: Riccardo Sangermano, Alejandro Garanto, Mubeen Khan, Esmee H Runhart, Miriam Bauwens, Nathalie M Bax, L Ingeborgh van den Born, Muhammad Imran Khan, Stéphanie S Cornelis, Joke BGM Verheij, et al.
Pagina's: 1751 - 1760 - Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations(2018)Tijdschrift: Genetics in Medicine : Official Journal of the American College of Medical GeneticsISSN: 1098-3600Issue: 2Volume: 20
Auteurs: Kristof Van Schil, Sarah Naessens, Stijn Van De Sompele, Marjolein Carron, Alexander Aslanidis, Caroline Van Cauwenbergh, Anja Kathrin Mayer, Mattias Van Heetvelde, Miriam Bauwens, Hannah Verdin, et al.
Pagina's: 202 - 213 - Antisense oligonucleotide-based splice correction of two neighboring deep-intronic ABCA4 mutations causing Stargardt disease(2018)Boek: Belgian Society for Human Genetics, 18th Annual meeting, Abstracts
Auteurs: Sarah Naessens, Alejandro Garanto, Miriam Bauwens, Riccardo Sangermano, Irina Balikova, Bart Leroy, Frans Cremers, Elfride De Baere, Rob Collin
Aantal pagina's: 1 - Coding and non-coding structural variants of ABCA4 contribute to the missing heritability in Stargardt disease, a prevalent inherited retinal disease(2018)Boek: European Human Genetics conference, Abstracts
Auteurs: Miriam Bauwens, Sarah Naessens, Caroline Van Cauwenbergh, Thalia Van Laethem, Sarah De Jaegere, Irina Balikova, Yves Sznajer, Julie De Zaeytijd, Bart Leroy, Elfride De Baere
Aantal pagina's: 1 - Missing heritability in inherited blindness : ABCA4-associated disease as a model(2018)
Auteurs: Miriam Bauwens
Pagina's: 332 p. - Hidden genetic variation in Stargardt disease : novel copy number variations, cis-regulatory and deep-intronic splice variants within the ABCA4 locus(2017)Boek: INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCEVolume: 58
Auteurs: Miriam Bauwens, Riccardo Sangermano, Timothy Cherry, Caroline Van Cauwenbergh, Jose Luis Gomez-Skarmeta, Nicole Weisschuh, Susanne Kohl, Bart Leroy, Frans Cremers, Elfride De Baere
Aantal pagina's: 1 - arrEYE : a customized platform for high-resolution copy number analysis of coding and noncoding regions of known and candidate retinal dystrophy genes and retinal noncoding RNAs(2017)Tijdschrift: Genetics in Medicine : Official Journal of the American College of Medical GeneticsISSN: 1098-3600Issue: 4Volume: 19
Auteurs: Caroline Van Cauwenbergh, Kristof Van Schil, Robrecht Cannoodt, Miriam Bauwens, Thalia Van Laethem, Sarah De Jaegere, Wouter Steyaert, Tom Sante, Björn Menten, Bart Leroy, et al.
Pagina's: 457 - 466 - Antisense oligonucleotide-based splice correction of two neighboring deep-intronic ABCA4 mutations causing Stargardt disease(2017)Boek: Young Researcher Vision Camp, Abstracts
Auteurs: Sarah Naessens, Alejandro Garanto, Miriam Bauwens, Riccardo Sangermano, Irina Balikova, Bart Leroy, Frans Cremers, Elfride De Baere, Rob Collin
Aantal pagina's: 1 - Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations(2017)Boek: Science Day, Faculty of Medicine and Health Science, Ghent University, Abstracts
Auteurs: Kristof Van Schil, Sarah Naessens, Stijn Van De Sompele, Marjolein Carron, Alexander Aslanidis, Caroline Van Cauwenbergh, Anja Kathrin Mayer, Mattias Van Heetvelde, Miriam Bauwens, Hannah Verdin, et al.
Aantal pagina's: 1