Onderzoeker
Kristof Van Schil
- Disciplines:Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Laboratoriumgeneeskunde, Andere translationele wetenschappen, Regeneratieve geneeskunde, Verpleegkunde, Andere klinische wetenschappen, Andere basiswetenschappen, Genetica, Andere paramedische wetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen, Oogheelkunde
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → 16 sep 2019 - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 apr 2012 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 3 of 3 results
- Ontrafelen van de rol van retinale cis-regulatorische elementen van het USH2A gen, gelegen in een ultrageconserveerd genomisch regulatorisch clusterVanaf1 jan 2019 → 31 dec 2019Financiering: FWO Krediet aan Navorser
- Een nieuwe CRISPR/Cas9-gebaseerde pijplijn in Xenopus tropicalis om de pathogeniciteit van missense varianten betrokken bij erfelijke blindheid te testenVanaf1 jan 2018 → 31 dec 2019Financiering: FWO Strategische Onderzoeksbeurs
- NXT-EYE: integratieve strategie voor genidentificatie in erfelijke blindheidVanaf1 jan 2013 → 31 dec 2016Financiering: IWT persoonsgebonden financ. - specialisatiebeurzen
Publicaties
1 - 10 of 29 results
- Loss of function of RIMS2 causes a syndromic congenital cone-rod synaptic disease with neurodevelopmental and pancreatic involvement(2020)
Auteurs: Sabrina Mechaussier, Basamat Almoallem Mohammed H, Christina Zeitz, Kristof Van Schil, Laila Jeddawi, Jo Van Dorpe, Alfredo Dueñas Rey, Christel Condroyer, Olivier Pelle, Michel Polak, et al.
Pagina's: 859 - 871 - Exome-based RetNet panel analysis in a Belgian cohort with inherited retinal disease (IRD) expands the molecular and phenotypic spectrum of recently identified IRD genes(2019)Volume: 27
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Kristof Van Schil, Caroline Van Cauwenbergh, Toon Rosseel, Sarah De Jaegere, Thalia Van Laethem, Irina Balikova, Bart Leroy, Frauke Coppieters, Elfride De Baere
Pagina's: 54 - 54 - Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease(2019)
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Claire Smith, Marianthi Karali, Marta Corton, Kristof Van Schil, Frank Peelman, Timothy Cherry, Toon Rosseel, Hannah Verdin, Julien Derolez, et al.
Pagina's: 1319 - 1329 - Biallelic loss-of-function variants in RAX2, encoding a homeobox-containing Rax transcription factor, cause autosomal recessive inherited retinal disease(2018)
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Claire Smith, Marianthi Karali, Marta Corton, Kristof Van Schil, Frank Peelman, Timothy Cherry, Toon Rosseel, Hannah Verdin, Julien Derolez, et al.
Aantal pagina's: 1 - Exome-based RetNet panel analysis in a Belgian cohort with inherited retinal disease expands the molecular and phenotypic spectrum of recently identified iRD genes(2018)
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Kristof Van Schil, Caroline Van Cauwenbergh, Toon Rosseel, Sarah De Jaegere, Thalia Van Laethem, Irina Balikova, Bart Leroy, Elfride De Baere, Frauke Coppieters
Aantal pagina's: 1 - Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations(2018)
Auteurs: Kristof Van Schil, Sarah Naessens, Stijn Van De Sompele, Marjolein Carron, Alexander Aslanidis, Caroline Van Cauwenbergh, Anja Kathrin Mayer, Mattias Van Heetvelde, Miriam Bauwens, Hannah Verdin, et al.
Pagina's: 202 - 213 - Leveraging consanguinity in inherited retinal diseases uncovers missing genetic variation : rare novel disease genes and a multitude of novel variants in known disease genes(2018)
Auteurs: Kristof Van Schil, Sarah Naessens, Stijn Van De Sompele, Nuria Gruartmoner Roura, Marjolein Carron, Katharina Dannhausen, Sarah De Jaegere, Maxim Vanpanteghem, Frauke Coppieters, Marcus Karlstetter, et al.
Aantal pagina's: 1 - Homozygosity mapping-guided exome sequencing in LCA patients of consanguineous origin reveals mutations in known genes and a novel candidate gene(2017)Volume: 58
Auteurs: Basamat Almoallem Mohammed H, Kristof Van Schil, Laila Jeddawi, Bart Leroy, Frauke Coppieters, Elfride De Baere
Pagina's: 1242 - 1242 - Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations(2017)
Auteurs: Kristof Van Schil, Sarah Naessens, Stijn Van De Sompele, Marjolein Carron, Alexander Aslanidis, Caroline Van Cauwenbergh, Anja Kathrin Mayer, Mattias Van Heetvelde, Miriam Bauwens, Hannah Verdin, et al.
Aantal pagina's: 1 - arrEYE : a customized platform for high-resolution copy number analysis of coding and noncoding regions of known and candidate retinal dystrophy genes and retinal noncoding RNAs(2017)
Auteurs: Caroline Van Cauwenbergh, Kristof Van Schil, Robrecht Cannoodt, Miriam Bauwens, Thalia Van Laethem, Sarah De Jaegere, Wouter Steyaert, Tom Sante, Björn Menten, Bart Leroy, et al.
Pagina's: 457 - 466