Onderzoeker
Kristof Van Schil
- Trefwoorden:Geneeskunde, Biomedische wetenschappen
- Disciplines:Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Laboratoriumgeneeskunde, Andere translationele wetenschappen, Regeneratieve geneeskunde, Verpleegkunde, Andere klinische wetenschappen, Andere basiswetenschappen, Genetica, Andere paramedische wetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen, Oogheelkunde
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → 16 sep 2019 - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 apr 2012 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 5 of 5 results
- Ontrafelen van de rol van retinale cis-regulatorische elementen van het USH2A gen, gelegen in een ultrageconserveerd genomisch regulatorisch clusterVanaf1 jan 2019 → HedenFinanciering: FWO Krediet aan Navorser
- Een nieuwe CRISPR/Cas9-gebaseerde pijplijn in Xenopus tropicalis om de pathogeniciteit van missense varianten betrokken bij erfelijke blindheid te testenVanaf1 jan 2018 → HedenFinanciering: FWO Strategische Onderzoeksbeurs
- Ontrafelen van de rol van retinale cis-regulatorische elementen van het USH2A gen, gelegen in een ultrageconserveerde genomisch regulatorische clusterVanaf1 okt 2017 → 16 sep 2019Financiering: FWO mandaten
- Functionele studie van niet-coderende veranderingen aan het regulerende gebied van het netvlies tot expressie SAMD7 gen bij patiënten met autosomaal recessieve retinitis pigmentosaVanaf1 okt 2013 → 28 feb 2014Financiering: BOF - Nieuwe Onderzoeksinitiatieven
- NXT-EYE: integratieve strategie voor genidentificatie in erfelijke blindheidVanaf1 jan 2013 → 31 dec 2016Financiering: IWT persoonsgebonden financ. - specialisatiebeurzen
Publicaties
1 - 10 of 27 results
- Biallelic sequence and structural variants in RAX2 are a novel cause for autosomal recessive inherited retinal disease(2019)Tijdschrift: GENETICS IN MEDICINEISSN: 1530-0366Issue: 6Volume: 21
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Claire Smith, Marianthi Karali, Marta Corton, Kristof Van Schil, Frank Peelman, Timothy Cherry, Toon Rosseel, Hannah Verdin, Julien Derolez, et al.
Pagina's: 1319 - 1329 - Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations(2018)Tijdschrift: Genetics in Medicine : Official Journal of the American College of Medical GeneticsISSN: 1098-3600Issue: 2Volume: 20
Auteurs: Kristof Van Schil, Sarah Naessens, Stijn Van De Sompele, Marjolein Carron, Alexander Aslanidis, Caroline Van Cauwenbergh, Anja Kathrin Mayer, Mattias Van Heetvelde, Miriam Bauwens, Hannah Verdin, et al.
Pagina's: 202 - 213 - Exome-based RetNet panel analysis in a Belgian cohort with inherited retinal disease (IRD) expands the molecular and phenotypic spectrum of recently identified IRD genes(2018)Boek: European Human Genetics conference, Abstracts
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Kristof Van Schil, Caroline Van Cauwenbergh, Toon Rosseel, Sarah De Jaegere, Thalia Van Laethem, Irina Balikova, Bart Leroy, Frauke Coppieters, Elfride De Baere
Aantal pagina's: 1 - Exome-based RetNet panel analysis in a Belgian cohort with inherited retinal disease expands the molecular and phenotypic spectrum of recently identified iRD genes(2018)Boek: Belgian Society for Human Genetics, 18th Annual meeting, Abstracts
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Kristof Van Schil, Caroline Van Cauwenbergh, Toon Rosseel, Sarah De Jaegere, Thalia Van Laethem, Irina Balikova, Bart Leroy, Elfride De Baere, Frauke Coppieters
Aantal pagina's: 1 - Leveraging consanguinity in inherited retinal diseases uncovers missing genetic variation : rare novel disease genes and a multitude of novel variants in known disease genes(2018)Boek: Belgian Society for Human Genetics, 18th Annual meeting, Abstracts
Auteurs: Kristof Van Schil, Sarah Naessens, Stijn Van De Sompele, Nuria Gruartmoner Roura, Marjolein Carron, Katharina Dannhausen, Sarah De Jaegere, Maxim Vanpanteghem, Frauke Coppieters, Marcus Karlstetter, et al.
Aantal pagina's: 1 - Biallelic loss-of-function variants in RAX2, encoding a homeobox-containing Rax transcription factor, cause autosomal recessive inherited retinal disease(2018)Boek: American Society of Human Genetics, Annual meeting, Abstracts
Auteurs: Stijn Van De Sompele, Claire Smith, Marianthi Karali, Marta Corton, Kristof Van Schil, Frank Peelman, Timothy Cherry, Toon Rosseel, Hannah Verdin, Julien Derolez, et al.
Aantal pagina's: 1 - NXT-EYE : integrative strategy to elucidate hidden genetic variation in inherited retinal diseases(2017)
Auteurs: Kristof Van Schil
Pagina's: 351 p. - arrEYE : a customized platform for high-resolution copy number analysis of coding and noncoding regions of known and candidate retinal dystrophy genes and retinal noncoding RNAs(2017)Tijdschrift: Genetics in Medicine : Official Journal of the American College of Medical GeneticsISSN: 1098-3600Issue: 4Volume: 19
Auteurs: Caroline Van Cauwenbergh, Kristof Van Schil, Robrecht Cannoodt, Miriam Bauwens, Thalia Van Laethem, Sarah De Jaegere, Wouter Steyaert, Tom Sante, Björn Menten, Bart Leroy, et al.
Pagina's: 457 - 466 - Homozygosity mapping-guided exome sequencing in LCA patients of consanguineous origin reveals mutations in known genes and a novel candidate gene(2017)Boek: INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCEVolume: 58
Auteurs: Basamat Almoallem Mohammed H, Kristof Van Schil, Laila Jeddawi, Bart Leroy, Frauke Coppieters, Elfride De Baere
Pagina's: 1242 - 1242 - Mapping the genomic landscape of inherited retinal disease genes prioritizes genes prone to coding and noncoding copy-number variations(2017)Boek: Science Day, Faculty of Medicine and Health Science, Ghent University, Abstracts
Auteurs: Kristof Van Schil, Sarah Naessens, Stijn Van De Sompele, Marjolein Carron, Alexander Aslanidis, Caroline Van Cauwenbergh, Anja Kathrin Mayer, Mattias Van Heetvelde, Miriam Bauwens, Hannah Verdin, et al.
Aantal pagina's: 1