< Terug naar vorige pagina
Onderzoeker
Kristl Claeys
- Disciplines:Neurowetenschappen, Biologische en fysiologische psychologie, Cognitieve wetenschappen en intelligente systemen, Ontwikkelingspsychologie en veroudering
Affiliaties
- Laboratorium voor Spierziekten en Neuropathieën (Labo)
Verantwoordelijke
Vanaf1 dec 2016 → Heden - Laboratorium voor Spierziekten en Neuropathieën (Labo)
Lid
Vanaf1 dec 2016 → Heden - Onderzoeksgroep Experimentele Neurologie (Afdeling)
Lid
Vanaf1 jan 2016 → 30 nov 2016
Projecten
1 - 6 of 6
- precisie geneeskunde en zorg bij patiënten met spierdystrofiënVanaf1 okt 2023 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Evalueren van nieuwe radiologische en klinische uitkomstmaten bij erfelijke neuromusculaire ziekten.Vanaf1 jun 2022 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Massa spectrometrie-gebaseerde autoantistof testen voor de specifieke diagnose van autoimmuun ziekten.Vanaf1 okt 2020 → 30 sep 2022Financiering: IOF - technologie validatie in labo
- Richting onderzoeksgereedheid in erfelijke neuromusculaire aandoeningen: Het onwikkelen van accurate, haalbare en niet-invasieve uitkomstmaten.Vanaf1 okt 2019 → 1 okt 2023Financiering: FWO mandaten
- Immuunprofilering van neurologische aandoeningen (IPoN)Vanaf1 aug 2018 → 1 okt 2023Financiering: FWO mandaten
- Een uitgebreide studie van de genetische factoren van motorneuronschadeVanaf1 okt 2017 → 2 mei 2022Financiering: FWO mandaten
Publicaties
111 - 120 van 176
- Autosomal dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance: A recognizable phenotype of BICD2 mutations(2016)
Auteurs: Kristl Claeys
Pagina's: 496 - 500 - Novel genetic and neuropathological insights in neurogenic muscle weakness, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP)(2016)
Auteurs: Kristl Claeys
Pagina's: 328 - 333 - Expanded phenotypic spectrum of the m.8344A > G "MERRF" mutation: data from the German mitoNET registry(2016)
Auteurs: Kristl Claeys
Pagina's: 961 - 972 - Underestimated associated features in CMT neuropathies: clinical indicators for the causative gene?(2016)
Auteurs: Kristl Claeys
- Tubular aggregates in autoimmune Lambert-Eaton myasthenic syndrome(2016)
Auteurs: Kristl Claeys
Pagina's: 880 - 884 - Homozygosity for the common GAA gene splice site mutation c.-32-13T>G in Pompe disease is associated with the classical adult phenotypical spectrum(2015)
Auteurs: Kristl Claeys
Pagina's: 719 - 724 - Two novel nebulin variants in an adult patient with congenital nemaline myopathy(2015)
Auteurs: Kristl Claeys
Pagina's: 392 - 396 - Nuclear actin aggregation is a hallmark of anti-synthetase syndrome-induced dysimmune myopathy(2015)
Auteurs: Kristl Claeys
Pagina's: 1346 - 1354 - Proteomic analysis in 72 myofibrillar myopathy (MFM) patients identifies new disease-relevant proteins accumulating in aggregates and reveals subtype-specific proteomic profiles(2014)
Auteurs: A Maerkens, M Olive, G Tasca, Kristl Claeys, R Barresi, A Sarkozy, G Pfeffer, T Evangelista, S Feldkirchner, J Reimann, et al.
Pagina's: 830 - 830 - Unusual multisystemic involvement and a novel BAG3 mutation revealed by NGS screening in a large cohort of myofibrillar myopathies(2014)
Auteurs: Anna-Lena Semmler, Sabrina Sacconi, J Elisa Bach, Claus Liebe, Jan Buermann, Rudolf A Kley, Andreas Ferbert, Roland Anderheiden, Peter Van den Bergh, Jean-Jacques Martin, et al.