Onderzoeker
K. Keymolen
- Onderzoeksexpertise:
Klinische Genetica
Kindergeneeskunde
Dysmorpholgie
Neurogenetica
Genodermatose
- Trefwoorden:Geneeskunde
- Disciplines:Genetica, Pediatrie, Antropologische genetica
- Gebruikers van onderzoeksexpertise:
Klinische Genetica
Kindergeneeskunde
Dysmorpholgie
Neurogenetica
Genodermatose
Affiliaties
- Medische genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2008 → Heden - Observerende Klinische wetenschappen (Departement)
Lid
Vanaf1 feb 2020 → 20 okt 2022 - Observerende Klinische wetenschappen (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2019 → Heden - Observerende Klinische wetenschappen (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2019 → 30 sep 2021 - Faculteit van de Geneeskunde en Farmacie (Faculteit)
Lid
Vanaf28 sep 2015 → 7 jun 2016 - Reproductie en Genetica (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf21 jun 2010 → 31 okt 2011 - Embryologie en Menselijke Genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 nov 2009 → 31 okt 2011 - Observerende Klinische wetenschappen (Departement)
Lid
Vanaf1 sep 1999 → 30 nov 2018
Publicaties
31 - 40 van 44
- Gastric emptying and gastro-oesophageal reflux in children with cystic fibrosis(2016)
Auteurs: Bruno Hauser, Jean De Schepper, Anne Malfroot, Elke De Wachter, Iris De Schutter, K. Keymolen, Yvan Vandenplas
Pagina's: 540-547 - GTF2E2 Mutations Destabilize the General Transcription Factor Complex TFIIE in Individuals with DNA Repair-Proficient Trichothiodystrophy(2016)
Auteurs: Christiane Kuschal, Elena Botta, Donata Orioli, John J Digiovanna, Sara Seneca, K. Keymolen, Deborah Tamura, Elizabeth Heller, Sikandar G Khan, Giuseppina Caligiuri, et al.
Pagina's: 627-642 - SCN4A variants and Brugada syndrome(2016)
Auteurs: Véronique Bissay, Sophie Van Malderen, K. Keymolen, Willy Lissens, Uschi Peeters, Dorien Daneels, Anna C Jansen, Gudrun Pappaert, Pedro Brugada, Jacques De Keyser, et al.
Pagina's: 400-407 - A prospective study of the clinical utility of prenatal chromosomal microarray analysis in fetuses with ultrasound abnormalities and an exploration of a framework for reporting unclassified variants and risk factors.(2014)
Auteurs: PD Brady, Barbara Delle Chiaie, G Christenhusz, K. Dierickx,, Kris Van den Bogaert, Björn Menten, S. Janssens, P. Defoort, E. Roets, Elke Sleurs, et al.
Pagina's: 469-476 - Thin genu of the corpus callosum points to mutation in FOXG1 in a child with acquired microcephaly, trigonocephaly, and intellectual developmental disorder: A case report and review of literature(2014)
Auteurs: Caroline De Bruyn, Tim Vanderhasselt, Ibrahim Tanyalcin, K. Keymolen, Katrijn Van Rompaey, Linda De Meirleir, Anna C Jansen
Pagina's: 420-426 - Thin genu of the corpus callosum points to mutation in FOXG1 in a child with acquiredmicrocephaly, trigonocephaly, and intellectual developmental disorder: A case report and review of literature(2014)
Auteurs: Caroline De Bruyn, Tim Vanderhasselt, Ibrahim Tanyalcin, K. Keymolen, Katrijn Van Rompaey, Liesbeth De Meirleir, Anna C Jansen, L. Lagae
Pagina's: 420-426 - Facilitating the Fragile X post- and prenatal genetic diagnostic testing workflow by use of the Abbott FMR1 TP-PCR and FMR1 sizing PCR products.(2011)
Auteurs: Sonia Van Dooren, Sara Seneca, Kristof Endels, K. Keymolen, Marjan De Rademaeker, Van Berkel Kim, Willy Lissens, Maryse Bonduelle
Pagina's: 178-178 - Pregnancy outcome in carriers of Robertsonian translocations.(2011)
Auteurs: K. Keymolen, K; Van Berkel, Anniek Vorsselmans, C. Staessen, Ingeborg Liebaers
Pagina's: 2381-2385 - Specific Congenital Malformations after Exposure to Cyclophosphamide, Epirubicin and 5-Fluorouracil during the First Trimester of Pregnancy(2011)
Auteurs: M. Leyder, Monica Laubach, Maria Breugelmans, K. Keymolen, Jacques De Grève, Walter Foulon
Pagina's: 141-144 - Legius syndrome in fourteen families(2011)
Auteurs: E. Denayer, M Chmara, Brems Hilde, AM Kievit, Y. Van Bever, A.m. Van Den Ouweland, R Van Minkelen, A de Goede-Bolder, R Oostenbrink, P Lakeman, et al.
Pagina's: 1985-1998