Onderzoeker
Jonathan Baets
- Onderzoeksexpertise:Neurogenetica, moleculaire genetica, neuropathologie, klinische neurologie, klinische neurofysiologie
- Trefwoorden:GENETISCHE ZIEKTE, NEUROPATHOLOGIE, ERFELIJKE NEUROPATHIEËN, NEUROMUSCULAIRE SPIERZIEKTEN, PATHOMECHANISME, Geneeskunde
- Disciplines:Neurowetenschappen, Genetica, Klinische genetica en moleculaire diagnostiek, Neurologische en neuromusculaire ziekten, Neurofysiologie, Histologie
- Onderzoekstechnieken:moleculaire genetica, histopathologie, klinische neurofysiologie
- Gebruikers van onderzoeksexpertise:neurologen, neurowetenschappers, genetici
Affiliaties
- Translationele Neurowetenschappen (TNW) (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 jan 2019 → Heden - Neurogenetica (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 jan 2015 → 31 dec 2018 - Neurogenetica (Onderzoeksgroep)
Lid
Vanaf1 okt 2003 → 31 dec 2014
Projecten
1 - 10 of 13
- Effecten van α-spectrine mutaties op het cytoskelet en de organisatie van organellen bij neurodegeneratie (SpecDroHuman)Vanaf1 sep 2023 → HedenFinanciering: HORIZON.1.2 - Marie Skłodowska-Curie-acties (MSCA)
- Ontrafelen van de rol van KDM5A overactiviteit in de pathofysiologie van sporadische inclusion body myositis: van het diepe proteoom naar ziektemodellen en nieuwe behandelingen.Vanaf27 apr 2023 → HedenFinanciering: Stichtingen, fondsen e.d. met wetenschappelijk oogmerk
- Studie van SPTAN1 pathomechanismen: het spectrine complex als centrale speler in zeldzame neurologische en neuromusculaire ziekten.Vanaf1 jan 2023 → HedenFinanciering: FWO Onderzoeksproject
- Overeenkomst Instituut Born-Bunge en Universiteit Antwerpen, 2023-2027.Vanaf1 jan 2023 → HedenFinanciering: Fonds Recuperatie Fiscale Vrijstelling
- Validatie en karakterisatie van SPTAN1 mutaties als oorzaak van hereditaire cerebellaire ataxie.Vanaf1 apr 2021 → 31 mrt 2022Financiering: BOF - projecten
- Déméler les spectrinopathies neuromusculaires par les corrélations génotype-phénotype de SPTAN1 .Vanaf2 feb 2021 → 31 dec 2021Financiering: Stichtingen, fondsen e.d. met wetenschappelijk oogmerk
- IMARK: Netwerk voor beeldgebaseerde biomerkerontdekking en -evaluatieVanaf1 jan 2021 → HedenFinanciering: IOF - mandaten
- Multidimensionale analyse van het zenuwstelsel bij gezondheid en ziekte (µNeuro).Vanaf1 jan 2020 → HedenFinanciering: BOF - onderzoeksorganisaties, Fonds Recuperatie Fiscale Vrijstelling
- Primaire spierdegeneratie in sporadische Inclusion-Body Myositis: combinatie van diep-proteoom data in patiënt-spierweefsel met nieuwe celmodellen om cruciale mechanismen te vinden die inflammatie en aberrante eiwit-expressie veroorzaken.Vanaf1 jan 2019 → 31 dec 2021Financiering: FWO Krediet aan Navorser
- Primaire spierdegeneratie in sporadische Inclusion-Body Myositis: een proteoom benadering om de onderliggende mechanismen van proteïne dyshomeostase te identificeren.Vanaf1 jan 2018 → 31 dec 2018Financiering: Stichtingen, fondsen e.d. met wetenschappelijk oogmerk
Publicaties
11 - 20 van 79
- A Solve-RD ClinVar-based reanalysis of 1522 index cases from ERN-ITHACA reveals common pitfalls and misinterpretations in exome sequencing(2023)
Auteurs: Anne-Sophie Denomme-Pichon, Leslie Matalonga, Elke de Boer, Adam Jackson, Elisa Benetti, Siddharth Banka, Ange-Line Bruel, Andrea Ciolfi, Jill Clayton-Smith, Bruno Dallapiccola, et al.
Pagina's: 1 - 15 - Twist exome capture allows for lower average sequence coverage in clinical exome sequencing(2023)
Auteurs: Burcu Yaldiz, Erdi Kucuk, Juliet Hampstead, Tom Hofste, Rolph Pfundt, Jordi Corominas Galbany, Tuula Rinne, Helger G. Yntema, Alexander Hoischen, Marcel Nelen, et al.
Pagina's: 1 - 9 - Clinical, genetic, epidemiologic, evolutionary, and functional delineation of TSPEAR-related autosomal recessive ectodermal dysplasia 14(2023)
Auteurs: Adam Jackson, Sheng-Jia Lin, Elizabeth A. Jones, Kate E. Chandler, David Orr, Celia Moss, Zahra Haider, Gavin Ryan, Simon Holden, Mike Harrison, et al.
Pagina's: 1 - 19 - Autosomal recessive cerebellar ataxias in Europe(2023)
Auteurs: Andreas Traschuetz, Astrid D. Adarmes-Gomez, Mathieu Anheim, Jonathan Baets, Bjoern H. Falkenburger, Janina Gburek-Augustat, Sarah Doss, Christoph Kamm, Peter Klivenyi, Marcus Grobe-Einsler, et al.
Pagina's: 1109 - 1112 - HSPB8 frameshift mutant aggregates weaken chaperone-assisted selective autophagy in neuromyopathies(2023)
Auteurs: Barbara Tedesco, Leen Vendredy, Elias Adriaenssens, Marta Cozzi, Bob Asselbergh, Valeria Crippa, Riccardo Cristofani, Paola Rusmini, Veronica Ferrari, Elena Casarotto, et al.
Pagina's: 2217 - 2239 - A retrospective survey of patients with hereditary transthyretin-mediated (hATTR) amyloidosis treated with patisiran in real-world clinical practice in Belgium(2023)
Auteurs: Jan L. De Bleecker, Kristl G. Claeys, Stephanie Delstanche, Vinciane Van Parys, Jonathan Baets, Sebastien Tilleux, Gauthier Remiche
Pagina's: 1029 - 1037 - Genetic landscape of congenital insensitivity to pain and hereditary sensory and autonomic neuropathies(2023)
Auteurs: Annette Lischka, Katja Eggermann, Christopher J. Record, Maike F. Dohrn, Petra Laššuthová, Florian Kraft, Matthias Begemann, Daniela Dey, Thomas Eggermann, Danique Beijer, et al.
Pagina's: 4880 - 4890 - Clinical practice guideline for the management of paediatric Charcot-Marie-Tooth disease(2022)
Auteurs: Eppie M. Yiu, Paula Bray, Jonathan Baets, Steven K. Baker, Nina Barisic, Katy de Valle, Timothy Estilow, Michelle A. Farrar, Richard S. Finkel, Jana Haberlová, et al.
Pagina's: 530 - 538 - BiP inactivation due to loss of the deAMPylation function of FICD causes a motor neuron disease(2022)
Auteurs: Adriana P. Rebelo, Ariel Ruiz, Maike F. Dohrn, Melanie Wayand, Amjad Farooq, Matt C. Danzi, Danique Beijer, Brooke Aaron, Jana Vandrovcova, Henry Houlden, et al.
Pagina's: 2487 - 2500 - HINT1 neuropathy in Lithuania(2022)
Auteurs: Matilde Malcorps, Silvia Amor Barris, Birute Burnyte, Ramune Vilimiene, Kristina Grigalioniene, Alexandra Ekshteyn, Ausra Morkuniene, Arunas Vaitkevicius, Els De Vriendt, Jonathan Baets, et al.
Pagina's: 1 - 11