Onderzoeker
Jeroen Breckpot
- Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Medische beeldvorming en therapie, Moleculaire en celbiologie, Andere paramedische wetenschappen
Affiliaties
- Departement Menselijke Erfelijkheid (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2016 → Heden - Laboratorium voor Genetica van Menselijke Ontwikkeling (Afdeling)
Lid
Vanaf1 apr 2009 → 31 aug 2014
Projecten
1 - 3 of 3
- Studie van genetische varianten die fenotypische variabiliteit van aangeboren hartafwijkingen en ontwikkelingsstoornissen verklarenVanaf1 okt 2019 → HedenFinanciering: FWO mandaten
- Studie van de oorzaak van variabele fenotypische expressie van overgeërfde pathogene genetische varianten via uitgebreide familiale fenotypering en genoomwijd onderzoekVanaf1 okt 2019 → 30 sep 2023Financiering: BOF - projecten
- Genetische oorsprong van aangeboren hartafwijkingen in de Tunesische populatie (klinische en laboratoriumbenadering)Vanaf1 sep 2018 → 2 sep 2021Financiering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
Publicaties
71 - 80 van 117
- High Agreement Between a Cardiology Specific Scoring System and the ACMG Criteria for Genetic Variant Interpretation and Classification(2016)
Auteurs: Tomas Robyns, Cuno Kuiperi, Rik Willems, Johan Van Cleemput, Dieter Nuyens, Jeroen Breckpot, Gert Matthijs, Anniek Corveleyn
- Copy number variation analysis in adults with catatonia confirms haploinsufficiency of SHANK3 as a predisposing factor(2016)
Auteurs: Jeroen Breckpot, Griet Van Buggenhout, Nathalie Brison, Joris Vermeesch, Marina Danckaerts, Pascal Sienaert, Koenraad Devriendt, Annick Vogels
Pagina's: 436 - 443 - Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing(2016)
Auteurs: Alejandro Sifrim, Jeroen Breckpot, Bernard Thienpont, Marc Gewillig, Jacoba Louw, Koenraad Devriendt
Pagina's: 1060 - + - Rare Variants in NR2F2 Cause Congenital Heart Defects in Humans (vol 94, pg 574, 2014)(2016)
Auteurs: Saeed Al Turki, Ashok K Manickaraj, Catherine L Mercer, Sebastian S Gerety, Marc-Phillip Hitz, Sarah Lindsay, Lisa CA D'Alessandro, G Jawahar Swaminathan, Jamie Bentham, Anne-Karin Arndt, et al.
Pagina's: 592 - 592 - Rare copy number variants and congenital heart defects in the 22q11.2 deletion syndrome(2016)
Auteurs: Ann Swillen, Koenraad Devriendt, Jeroen Breckpot
Pagina's: 273 - 85 - Chromosome 22q12.1 microdeletions: confirmation of the MN1 gene as a candidate gene for cleft palate(2016)
Auteurs: Jeroen Breckpot, Greet Hens, Maissa Rayyan, Eric Legius, Joris Vermeesch, Koenraad Devriendt
Pagina's: 51 - 8 - Chromosome 22q12.1 microdeletions: Confirmation of the MN1 gene as a candidate gene for cleft palate(2016)
Auteurs: Jeroen Breckpot, BM Anderlid, Y Alanay, M Blyth, A Brahimi, B Duban-Bedu, O Gozé, H Firth, MC Yakicier, G Hens, et al.
Pagina's: 51 - 58 - The diagnostic value of next generation sequencing in familial nonsyndromic congenital heart defects(2015)
Auteurs: Yaojuan Jia, Jacoba J Louw, Jeroen Breckpot, Bert Callewaert, Catherine Barrea, Yves Sznajer, Erika Souche, Luc Dehaspe, Joris Vermeesch, Diether Lambrechts, et al.
Pagina's: 1822 - 9 - The diagnostic value of next generation sequencing in familial nonsyndromic congenital heart defects(2015)
Auteurs: Yaojuan Jia, Jacoba J Louw, Jeroen Breckpot, Bert Callewaert, Catherine Barrea, Yves Sznajer, Erika Souche, Luc Dehaspe, Joris Vermeesch, Diether Lambrechts, et al.
Pagina's: 1822 - 9 - The diagnostic value of next generation sequencing in familial nonsyndromic congenital heart defects(2015)
Auteurs: Yaojuan Jia, Jacoba Louw, Jeroen Breckpot, Marc Gewillig, Erika Souche, Joris Vermeesch, Diether Lambrechts, Koenraad Devriendt
Pagina's: 1822 - 9