Onderzoeker
Hilde Van Esch
- Disciplines:Genetica, Moleculaire geneeskunde, Medische genomics
Affiliaties
- Laboratorium voor Genetica van Cognitie (Afdeling)
Verantwoordelijke
Vanaf1 apr 2010 → Heden - Klinische Genetica (Afdeling)
Lid
Vanaf1 apr 2009 → 30 sep 2009 - Faculteit Geneeskunde (Faculteit)
Lid
Vanaf1 okt 2004 → 30 sep 2005 - Departement Menselijke Erfelijkheid (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2002 → Heden
Projecten
1 - 10 of 14
- De wisselwerking tussen ontwikkelingsstoornissen en mitochondriën in menselijke neuronenVanaf1 okt 2023 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Global Citizens’ Assembly on Genome Editing. Connecting citizens, science and global governanceVanaf1 aug 2020 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Global Citizen's Assembly on Genome Editing. Connecting citizens, science and global governanceVanaf1 aug 2020 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Ontwikkeling van een in vivo humaan neuronaal model voor MECP2-gerelateerde aandoeningenVanaf1 jun 2020 → 31 mei 2022Financiering: Buitenl. privé-opdrachtgever - onbepaald
- in vivo model voor MECP2-gerelateerde ziektes met behulp van iPSC en xenotransplantatieVanaf30 okt 2019 → HedenFinanciering: Stichtingen, fondsen e.d. met wetenschappelijk oogmerk
- Ontwikkeling van in vivo humane neuronale modellen voor ontwikkelingsstoornissen.Vanaf1 okt 2019 → 30 sep 2023Financiering: BOF - projecten
- Combineren van twee nieuwe technologieen, hoge doorvoer sequenering en geinduceerde pluripotente stamceltechnologie voor de identificatie van nieuwe genen betrokken bij hersenfunctie.Vanaf1 jan 2013 → 31 dec 2016Financiering: FWO Onderzoeksproject
- Identificatie en functionele karakterisatie van nieuwe genen oorzakelijk voor syndromatische microcephalie.Vanaf16 nov 2011 → 8 feb 2018Financiering: FWO mandaten
- Een functioneel humaan genoom project: geïntegreerd onderzoek van aangeboren aandoeningen bij de mens.Vanaf1 okt 2011 → 30 sep 2016Financiering: BOF - Geconcert. Onderzoeksacties vanaf 1994
- De ontwikkeling en de studie van een patiënt-specifiek humaan neuronaal model voor het MECP2 duplicatie syndroom.Vanaf1 mei 2011 → 30 apr 2014Financiering: Buitenl. stichtingen, fondsen e.d. met wet. oogmerk
Publicaties
41 - 50 van 191
- Mapping the landscape of tandem repeat variability by targeted long read single molecule sequencing in familial X-linked intellectual disability(2018)
Auteurs: Hilde Van Esch, Kevin Verstrepen, Joris Vermeesch
- Novel CASK mutations in cases with syndromic microcephaly(2018)
Auteurs: Francesca Cristofoli, Koenraad Devriendt, Hilde Van Esch, Joris Vermeesch
Pagina's: 993 - 1001 - ZNF462 and KLF12 are disrupted by a de novo translocation in a patient with syndromic intellectual disability and autism spectrum disorder(2018)
Auteurs: Nele Cosemans, Laura Vandenhove, Jarymke Maljaars, Hilde Van Esch, Koenraad Devriendt, Jean-Pierre Frijns, Ilse Noens, Hilde Peeters
Pagina's: 376 - 383 - Detecting AGG Interruptions in Females With a FMR1 Premutation by Long-Read Single-Molecule Sequencing: A 1 Year Clinical Experience(2018)
Auteurs: Simon Ardui, Thomy de Ravel de l'Argentière, Hilde Van Esch, Koenraad Devriendt, Gert Matthijs, Joris Vermeesch
- Dual Molecular Effects of Dominant RORA Mutations Cause Two Variants of Syndromic Intellectual Disability with Either Autism or Cerebellar Ataxia(2018)
Auteurs: Hannah Stamberger, Hilde Van Esch, Annick Vogels, Wim Van Paesschen, Laurent Pasquier
Pagina's: 744 - 759 - Further delineation of the MECP2 duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features(2018)
Auteurs: Laurent Pasquier, Hilde Van Esch
Pagina's: 359 - 371 - Predicting fetoplacental chromosomal mosaicism during non-invasive prenatal testing(2018)
Auteurs: Nathalie Brison, Maria Neofytou, Baran Bayindir, Kris Van Den Bogaert, Hilde Peeters, Hilde Van Esch, Griet Van Buggenhout, Annick Vogels, Thomy de Ravel de l'Argentière, Koenraad Devriendt
Pagina's: 258 - 266 - Identification and functional characterization of novel genes causing syndromic microcephaly(2018)
Auteurs: Francesca Cristofoli, Joris Vermeesch, Eve Seuntjens, Hilde Van Esch
Aantal pagina's: 191 - De novo and inherited mutations in the X-linked gene CLCN4 are associated with syndromic intellectual disability and behavior and seizure disorders in males and females(2018)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 222 - 230 - FRMPD4 Mutations Cause X-linked Intellectual Disability and Disrupt Dendritic Spine Morphogenesis(2018)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 589 - 600