< Terug naar vorige pagina
Onderzoeker
Hilde Van Esch
- Disciplines:Genetica, Moleculaire geneeskunde, Medische genomics
Affiliaties
- Laboratorium voor Genetica van Cognitie (Afdeling)
Verantwoordelijke
Vanaf1 apr 2010 → Heden - Klinische Genetica (Afdeling)
Lid
Vanaf1 apr 2009 → 30 sep 2009 - Faculteit Geneeskunde (Faculteit)
Lid
Vanaf1 okt 2004 → 30 sep 2005 - Departement Menselijke Erfelijkheid (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2002 → Heden
Projecten
1 - 10 of 14
- De wisselwerking tussen ontwikkelingsstoornissen en mitochondriën in menselijke neuronenVanaf1 okt 2023 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Global Citizens’ Assembly on Genome Editing. Connecting citizens, science and global governanceVanaf1 aug 2020 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Global Citizen's Assembly on Genome Editing. Connecting citizens, science and global governanceVanaf1 aug 2020 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Ontwikkeling van een in vivo humaan neuronaal model voor MECP2-gerelateerde aandoeningenVanaf1 jun 2020 → 31 mei 2022Financiering: Buitenl. privé-opdrachtgever - onbepaald
- in vivo model voor MECP2-gerelateerde ziektes met behulp van iPSC en xenotransplantatieVanaf30 okt 2019 → HedenFinanciering: Stichtingen, fondsen e.d. met wetenschappelijk oogmerk
- Ontwikkeling van in vivo humane neuronale modellen voor ontwikkelingsstoornissen.Vanaf1 okt 2019 → 30 sep 2023Financiering: BOF - projecten
- Combineren van twee nieuwe technologieen, hoge doorvoer sequenering en geinduceerde pluripotente stamceltechnologie voor de identificatie van nieuwe genen betrokken bij hersenfunctie.Vanaf1 jan 2013 → 31 dec 2016Financiering: FWO Onderzoeksproject
- Identificatie en functionele karakterisatie van nieuwe genen oorzakelijk voor syndromatische microcephalie.Vanaf16 nov 2011 → 8 feb 2018Financiering: FWO mandaten
- Een functioneel humaan genoom project: geïntegreerd onderzoek van aangeboren aandoeningen bij de mens.Vanaf1 okt 2011 → 30 sep 2016Financiering: BOF - Geconcert. Onderzoeksacties vanaf 1994
- De ontwikkeling en de studie van een patiënt-specifiek humaan neuronaal model voor het MECP2 duplicatie syndroom.Vanaf1 mei 2011 → 30 apr 2014Financiering: Buitenl. stichtingen, fondsen e.d. met wet. oogmerk
Publicaties
31 - 40 van 191
- Biological concepts in human sodium channel epilepsies and their relevance in clinical practice(2020)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 387 - 399 - Maternal copy-number variations in the DMD gene as secondary findings in noninvasive prenatal screening(2019)
Auteurs: Nathalie Brison, Kristl Claeys, Thomy de Ravel de l'Argentière, Liesbeth De Waele, Nathalie Goemans, Eric Legius, Hilde Peeters, Hilde Van Esch, Joris Vermeesch, Koenraad Devriendt, et al.
Pagina's: 2774 - 2780 - CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum(2019)
Auteurs: Eric Legius, Hilde Van Esch
Pagina's: 2723 - 2733 - Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes(2019)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 302 - 316 - Mutation update for the SATB2 gene(2019)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 1013 - 1029 - Enabling Global Clinical Collaborations on Identifiable Patient Data: The Minerva Initiative(2019)
Auteurs: Hilde Van Esch
- Defective DNA Polymerase alpha-Primase Leads to X-Linked Intellectual Disability Associated with Severe Growth Retardation, Microcephaly, and Hypogonadism(2019)
Auteurs: Hilde Van Esch, Kathleen Freson, Eve Seuntjens, Koenraad Devriendt
Pagina's: 957 - 967 - Diagnostic implications of genetic copy number variation in epilepsy plus(2019)
Auteurs: Lieven Lagae, Joris Vermeesch, Hilde Van Esch, Wim Van Paesschen
Pagina's: 689 - 706 - Clinical exome sequencing reveals locus heterogeneity and phenotypic variability of cohesinopathies(2019)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 663 - 675 - The Role of AKT3 Copy Number Changes in Brain Abnormalities and Neurodevelopmental Disorders: Four New Cases and Literature Review(2019)
Auteurs: Hilde Van Esch