Onderzoeker
Hilde Van Esch
- Disciplines:Genetica, Moleculaire geneeskunde, Medische genomics
Affiliaties
- Laboratorium voor Genetica van Cognitie (Afdeling)
Verantwoordelijke
Vanaf1 apr 2010 → Heden - Klinische Genetica (Afdeling)
Lid
Vanaf1 apr 2009 → 30 sep 2009 - Faculteit Geneeskunde (Faculteit)
Lid
Vanaf1 okt 2004 → 30 sep 2005 - Departement Menselijke Erfelijkheid (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2002 → Heden
Projecten
1 - 10 of 14
- De wisselwerking tussen ontwikkelingsstoornissen en mitochondriën in menselijke neuronenVanaf1 okt 2023 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Global Citizens’ Assembly on Genome Editing. Connecting citizens, science and global governanceVanaf1 aug 2020 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Global Citizen's Assembly on Genome Editing. Connecting citizens, science and global governanceVanaf1 aug 2020 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Ontwikkeling van een in vivo humaan neuronaal model voor MECP2-gerelateerde aandoeningenVanaf1 jun 2020 → 31 mei 2022Financiering: Buitenl. privé-opdrachtgever - onbepaald
- in vivo model voor MECP2-gerelateerde ziektes met behulp van iPSC en xenotransplantatieVanaf30 okt 2019 → HedenFinanciering: Stichtingen, fondsen e.d. met wetenschappelijk oogmerk
- Ontwikkeling van in vivo humane neuronale modellen voor ontwikkelingsstoornissen.Vanaf1 okt 2019 → 30 sep 2023Financiering: BOF - projecten
- Combineren van twee nieuwe technologieen, hoge doorvoer sequenering en geinduceerde pluripotente stamceltechnologie voor de identificatie van nieuwe genen betrokken bij hersenfunctie.Vanaf1 jan 2013 → 31 dec 2016Financiering: FWO Onderzoeksproject
- Identificatie en functionele karakterisatie van nieuwe genen oorzakelijk voor syndromatische microcephalie.Vanaf16 nov 2011 → 8 feb 2018Financiering: FWO mandaten
- Een functioneel humaan genoom project: geïntegreerd onderzoek van aangeboren aandoeningen bij de mens.Vanaf1 okt 2011 → 30 sep 2016Financiering: BOF - Geconcert. Onderzoeksacties vanaf 1994
- De ontwikkeling en de studie van een patiënt-specifiek humaan neuronaal model voor het MECP2 duplicatie syndroom.Vanaf1 mei 2011 → 30 apr 2014Financiering: Buitenl. stichtingen, fondsen e.d. met wet. oogmerk
Publicaties
21 - 30 van 191
- Comprehensive analysis of neuronal guidance cue expression regulation during monocyte-to-macrophage differentiation reveals post-transcriptional regulation of semaphorin7A by the RNA-binding protein quaking(2021)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 118 - 132 - cGAS-mediated induction of type I interferon due to inborn errors of histone pre-mRNA processing(2020)
Auteurs: Liesbeth De Waele, Hilde Van Esch
Pagina's: 1364 - 1372 - Expanding the clinical spectrum of Fowler syndrome: Three siblings with survival into adulthood and systematic review of the literature(2020)
Auteurs: Paul De Cock, Hilde Van Esch, Lieven Lagae, Anne Rochtus
Pagina's: 423 - 432 - Unravelling the disease mechanism for TSPYL1 deficiency(2020)
Auteurs: Gunnar Buyse, Hilde Van Esch, Chris Van Geet, Kathleen Freson
Pagina's: 3431 - 3442 - De Novo Variants in LMNB1 Cause Pronounced Syndromic Microcephaly and Disruption of Nuclear Envelope Integrity(2020)
Auteurs: Koenraad Devriendt, Mathieu Bollen, Joris Vermeesch, Hilde Van Esch
Pagina's: 753 - 762 - Use of Multimodal Imaging and Clinical Biomarkers in Presymptomatic Carriers of C9orf72 Repeat Expansion(2020)
Auteurs: Joke De Vocht, Jeroen Blommaert, Martijn Devrome, Ahmed Radwan, Donatienne Van Weehaeghe, Maxim De Schaepdryver, Jenny Ceccarini, Ahmadreza Rezaei, Georg Schramm, June van Aalst, et al.
Pagina's: 1008 - 1017 - De Novo SOX6 Variants Cause a Neurodevelopmental Syndrome Associated with ADHD, Craniosynostosis, and Osteochondromas(2020)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 830 - 845 - Use of Multimodal Imaging and Clinical Biomarkers in Presymptomatic Carriers of C9orf72 Repeat Expansion(2020)
Auteurs: Joke De Vocht, Jeroen Blommaert, Martijn Devrome, Ahmed Radwan, Donatienne Van Weehaeghe, Maxim De Schaepdryver, Jenny Ceccarini, Ahmadreza Rezaei, Georg Schramm, June van Aalst, et al.
Pagina's: 1008 - 1017 - The clinical relevance of intragenic NRXN1 deletions(2020)
Auteurs: Nele Cosemans, Annick Vogels, Koenraad Devriendt, Hilde Van Esch, Griet Van Buggenhout, Thomy de Ravel de l'Argentière, Els Ortibus, Eric Legius, Jeroen Breckpot, Joris Vermeesch, et al.
Pagina's: 347 - 355 - Challenges in molecular diagnosis of X-linked Intellectual disability(2020)
Auteurs: Chiara De Luca, Hilde Van Esch
Pagina's: 36 - 48