Onderzoeker
Hilde Van Esch
- Disciplines:Genetica, Moleculaire geneeskunde, Medische genomics
Affiliaties
- Laboratorium voor Genetica van Cognitie (Afdeling)
Verantwoordelijke
Vanaf1 apr 2010 → Heden - Klinische Genetica (Afdeling)
Lid
Vanaf1 apr 2009 → 30 sep 2009 - Faculteit Geneeskunde (Faculteit)
Lid
Vanaf1 okt 2004 → 30 sep 2005 - Departement Menselijke Erfelijkheid (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2002 → Heden
Projecten
1 - 10 of 14
- De wisselwerking tussen ontwikkelingsstoornissen en mitochondriën in menselijke neuronenVanaf1 okt 2023 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Global Citizens’ Assembly on Genome Editing. Connecting citizens, science and global governanceVanaf1 aug 2020 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Global Citizen's Assembly on Genome Editing. Connecting citizens, science and global governanceVanaf1 aug 2020 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Ontwikkeling van een in vivo humaan neuronaal model voor MECP2-gerelateerde aandoeningenVanaf1 jun 2020 → 31 mei 2022Financiering: Buitenl. privé-opdrachtgever - onbepaald
- in vivo model voor MECP2-gerelateerde ziektes met behulp van iPSC en xenotransplantatieVanaf30 okt 2019 → HedenFinanciering: Stichtingen, fondsen e.d. met wetenschappelijk oogmerk
- Ontwikkeling van in vivo humane neuronale modellen voor ontwikkelingsstoornissen.Vanaf1 okt 2019 → 30 sep 2023Financiering: BOF - projecten
- Combineren van twee nieuwe technologieen, hoge doorvoer sequenering en geinduceerde pluripotente stamceltechnologie voor de identificatie van nieuwe genen betrokken bij hersenfunctie.Vanaf1 jan 2013 → 31 dec 2016Financiering: FWO Onderzoeksproject
- Identificatie en functionele karakterisatie van nieuwe genen oorzakelijk voor syndromatische microcephalie.Vanaf16 nov 2011 → 8 feb 2018Financiering: FWO mandaten
- Een functioneel humaan genoom project: geïntegreerd onderzoek van aangeboren aandoeningen bij de mens.Vanaf1 okt 2011 → 30 sep 2016Financiering: BOF - Geconcert. Onderzoeksacties vanaf 1994
- De ontwikkeling en de studie van een patiënt-specifiek humaan neuronaal model voor het MECP2 duplicatie syndroom.Vanaf1 mei 2011 → 30 apr 2014Financiering: Buitenl. stichtingen, fondsen e.d. met wet. oogmerk
Publicaties
151 - 160 van 191
- Genetic screening of LCA in Belgium: predominance of CEP290 and identification of potential modifier alleles in AHI1 of CEP290-related phenotypes(2010)
Auteurs: Ingele Casteels, Hilde Van Esch, Thomy de Ravel de l'Argentière
Pagina's: E1709 - E1766 - Implementation of array painting for the identification of candidate genes for (non-)syndromic intellectual disability(2010)
Auteurs: Liesbeth Backx, Hilde Van Esch, Joris Vermeesch
- PPP2R2C, a gene disrupted in autosomal dominant intellectual disability(2010)
Auteurs: Liesbeth Backx, Joris Vermeesch, Thomy de Ravel de l'Argentière, Eve Seuntjens, Hilde Van Esch
Pagina's: 239 - 243 - Developmental delay and connective tissue disorder in four patients sharing a common microdeletion at 6q13-14(2010)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 717 - 720 - Mutations of the UPF3B gene, which encodes a protein widely expressed in neurons, are associated with nonspecific mental retardation with or without autism(2010)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 767 - 776 - A novel mutation in the DLG3 gene encoding the synapse-associated protein 102 (SAP102) causes non-syndromic mental retardation(2010)
Auteurs: Hilde Van Esch, Jean-Pierre Frijns
Pagina's: 251 - 255 - Revisiting the phenotype associated with FOXG1 mutations: two novel cases of congenital Rett variant(2010)
Auteurs: Hilde Van Esch, Thomy de Ravel de l'Argentière
Pagina's: 241 - 9 - Duplications of the critical Rubinstein-Taybi deletion region on chromosome 16p13.3 cause a novel recognisable syndrome(2010)
Auteurs: Bernard Thienpont, Jeroen Breckpot, Hilde Van Esch, Jean-Pierre Frijns, Geert Mortier, Joris Vermeesch, Koenraad Devriendt
Pagina's: 155 - 161 - Haploinsufficiency of the gene Quaking (QKI) is associated with the 6q terminal deletion syndrome(2010)
Auteurs: Liesbeth Backx, Jean-Pierre Frijns, Carlo Marcelis, Koenraad Devriendt, Joris Vermeesch, Hilde Van Esch
Pagina's: 319 - 326 - Four unrelated patients with lubs X-linked mental retardation syndrome and different Xq28 duplications(2010)
Auteurs: Oliver Bartsch, Konstanze Gebauer, Stanislav Lechno, Hilde Van Esch, Guy Froyen, Michael Bonin, Jörg Seidel, Barbara Thamm-Mücke, Denise Horn, Eva Klopocki, et al.
Pagina's: 305 - 312