< Terug naar vorige pagina
Onderzoeker
Hilde Van Esch
- Disciplines:Genetica, Moleculaire geneeskunde, Medische genomics
Affiliaties
- Laboratorium voor Genetica van Cognitie (Afdeling)
Verantwoordelijke
Vanaf1 apr 2010 → Heden - Klinische Genetica (Afdeling)
Lid
Vanaf1 apr 2009 → 30 sep 2009 - Faculteit Geneeskunde (Faculteit)
Lid
Vanaf1 okt 2004 → 30 sep 2005 - Departement Menselijke Erfelijkheid (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2002 → Heden
Projecten
1 - 10 of 14
- De wisselwerking tussen ontwikkelingsstoornissen en mitochondriën in menselijke neuronenVanaf1 okt 2023 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Global Citizens’ Assembly on Genome Editing. Connecting citizens, science and global governanceVanaf1 aug 2020 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Global Citizen's Assembly on Genome Editing. Connecting citizens, science and global governanceVanaf1 aug 2020 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- Ontwikkeling van een in vivo humaan neuronaal model voor MECP2-gerelateerde aandoeningenVanaf1 jun 2020 → 31 mei 2022Financiering: Buitenl. privé-opdrachtgever - onbepaald
- in vivo model voor MECP2-gerelateerde ziektes met behulp van iPSC en xenotransplantatieVanaf30 okt 2019 → HedenFinanciering: Stichtingen, fondsen e.d. met wetenschappelijk oogmerk
- Ontwikkeling van in vivo humane neuronale modellen voor ontwikkelingsstoornissen.Vanaf1 okt 2019 → 30 sep 2023Financiering: BOF - projecten
- Combineren van twee nieuwe technologieen, hoge doorvoer sequenering en geinduceerde pluripotente stamceltechnologie voor de identificatie van nieuwe genen betrokken bij hersenfunctie.Vanaf1 jan 2013 → 31 dec 2016Financiering: FWO Onderzoeksproject
- Identificatie en functionele karakterisatie van nieuwe genen oorzakelijk voor syndromatische microcephalie.Vanaf16 nov 2011 → 8 feb 2018Financiering: FWO mandaten
- Een functioneel humaan genoom project: geïntegreerd onderzoek van aangeboren aandoeningen bij de mens.Vanaf1 okt 2011 → 30 sep 2016Financiering: BOF - Geconcert. Onderzoeksacties vanaf 1994
- De ontwikkeling en de studie van een patiënt-specifiek humaan neuronaal model voor het MECP2 duplicatie syndroom.Vanaf1 mei 2011 → 30 apr 2014Financiering: Buitenl. stichtingen, fondsen e.d. met wet. oogmerk
Publicaties
11 - 20 van 191
- Navigating the uncertainties of next-generation sequencing in the genetics clinic(2023)
Auteurs: Janneke Kuiper, Pascal Borry, Danya Vears, Hilde Van Esch, Ine Van Hoyweghen
- Episignature Mapping of TRIP12 Provides Functional Insight into Clark-Baraitser Syndrome(2022)
Auteurs: Mio Aerden, Miel Theunis, Eric Legius, Hilde Van Esch
- Human Brain Models of Intellectual Disability: Experimental Advances and Novelties(2022)
Auteurs: Nona Merckx, Hilde Van Esch
- Loss-of-function variants in exon 4 of TAB2 cause a recognizable multisystem disorder with cardiovascular, facial, cutaneous, and musculoskeletal involvement(2022)
Auteurs: Jeroen Breckpot, Hilde Van Esch
Pagina's: 439 - 453 - RNF170 mutation causes autosomal dominant sensory ataxia with variable pyramidal involvement(2022)
Auteurs: Sien Van Daele, Sascha Vermeer, Hilde Van Esch, Kristl Claeys, Philip Van Damme
Pagina's: 345 - 349 - Phenotypes and genotypes in non-consanguineous and consanguineous primary microcephaly: High incidence of epilepsy(2021)
Auteurs: Koenraad Devriendt, Hilde Van Esch
- ERBB4 exonic deletions on chromosome 2q34 in patients with intellectual disability or epilepsy(2021)
Auteurs: Wim Van Paesschen, Hilde Van Esch
Pagina's: 1377 - 1383 - MED27 Variants Cause Developmental Delay, Dystonia, and Cerebellar Hypoplasia(2021)
Auteurs: Hilde Van Esch
Pagina's: 828 - 833 - MAPRE2 mutations result in altered human cranial neural crest migration, underlying craniofacial malformations in CSC-KT syndrome(2021)
Auteurs: Joost Schymkowitz, Frederic Rousseau, Patrik Verstreken, Hilde Van Esch
- IQSEC2 disorder: A new disease entity or a Rett spectrum continuum?(2021)
Auteurs: Hilde Van Esch, Jeroen Breckpot
Pagina's: 462 - 474