Onderzoeker
Gert Matthijs
- Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Medische beeldvorming en therapie, Moleculaire en celbiologie, Andere paramedische wetenschappen
Affiliaties
- Laboratorium voor Moleculaire Diagnostiek (Afdeling)
Verantwoordelijke
Vanaf1 jan 2008 → Heden - Departement Menselijke Erfelijkheid (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 1999 → Heden
Projecten
1 - 10 of 34
- Dolichol, een vetmolecule met een onderschatte rol bij ziekte en voor de gezondheidVanaf1 jan 2024 → HedenFinanciering: FWO Onderzoeksproject (incl. WEAVE projecten)
- Een nieuwe generatie van klinische en fundamentele onderzoekers voor aangeboren glycosylatiedefectenVanaf1 feb 2023 → HedenFinanciering: BOF - diverse
- Congenitale glycosyleringsstoornissen: nieuwe afwijkingen en mechanismenVanaf1 okt 2022 → HedenFinanciering: FWO senior postdoctoraal mandaat
- Uitbreiding van het genetische landschap van congenitale glycosylatiestoornissen (CDG) door middel van genomische technieken - RNA-SeqVanaf1 okt 2021 → 30 sep 2023Financiering: BOF - projecten
- DHRSX-deficiëntie - Een nieuwe CDG en een nieuw facet van het dolicholmetabolisme?Vanaf1 apr 2021 → 31 mrt 2022Financiering: Buitenl. privé-opdrachtgever - onbepaald
- Aangeboren glycosilatiestoornissenVanaf1 jan 2021 → HedenFinanciering: Eigen Middelen zoals patrimonium, inschrijvingsgelden, giften, ....
- EU-Genomics: EU Infrastructuur voor Genoom AnalyseVanaf1 jan 2021 → HedenFinanciering: FWO Zware apparatuur
- Het ontcijferen van de functie (s) van SLC10A7 bij aangeboren aandoeningen van glycosylering (CDG).Vanaf1 okt 2020 → HedenFinanciering: BOF - doctorale mandaten
- Ontrafelen van de pathofysiologie van aangeboren aandoeningen van glycosylering die het OST-complex beïnvloedenVanaf1 jul 2020 → 30 jun 2022Financiering: H2020-EU1.3.-EXCELLENT SCIENCE - Marie Skłodowska-Curie acties
- Meer dan 1 miljoen genomenVanaf1 jun 2020 → 31 aug 2023Financiering: H2020-EU.3.1.- SOCIETAL CHALLENGES - Gezondheid, demografische verandering en welzijn
Publicaties
31 - 40 van 222
- Clinical Utility Gene Card for: PGM3 defective congenital disorder of glycosylation(2019)
Auteurs: Gert Matthijs
Pagina's: 1757 - 1760 - Leveraging European infrastructures to access 1 million human genomes by 2022(2019)
Auteurs: Gert Matthijs
Pagina's: 692 - + - Mutations in MAGT1 lead to a glycosylation disorder with a variable phenotype.(2019)
Auteurs: Eline Blommaert, Romain Péanne, Daisy Rymen, Frederik Staels, Erika Souche, Rik Schrijvers, François Foulquier, Gert Matthijs
Pagina's: 9865 - 9870 - Long-term follow-up in PMM2-CDG: are we ready to start treatment trials?(2019)
Auteurs: Peter Witters, Gert Matthijs, Wouter Meersseman, David Cassiman, Eva Morava
Pagina's: 1181 - 1188 - RFT1-CDG: Absence of Epilepsy and Deafness in Two Patients with Novel Pathogenic Variants.(2019)
Auteurs: Gert Matthijs
Pagina's: 111 - 116 - Determination of the Variability and Associated Epigenetic Signature of Tandem Repeats by Single Molecule Sequencing(2018)
Auteurs: Simon Ardui, Joris Vermeesch, Gert Matthijs
- Use of Endoglycosidase H as a diagnostic tool for MAN1B1-CDG patients(2018)
Auteurs: Gert Matthijs, Eva Morava, François Foulquier
Pagina's: 3133 - 3141 - Congenital disorders of glycosylation (CDG): Quo vadis?(2018)
Auteurs: Romain Péanne, François Foulquier, Eva Morava, Gert Matthijs
Pagina's: 643 - 663 - Congenital disorders of glycosylation (CDG): Quo vadis?(2018)
Auteurs: Romain Péanne, François Foulquier, Eva Morava, Gert Matthijs
Pagina's: 643 - 663 - The genetic basis of classic nonketotic hyperglycinemia due to mutations in GLDC and AMT (vol 19, pg 104, 2017)(2018)
Auteurs: Curtis R Coughlin, Michael A Swanson, Kathryn Kronquist, Cecile Acquaviva, Tim Hutchin, Pilar Rodriguez-Pombo, Marja-Leena Vaisanen, Elaine Spector, Geralyn Creadon-Swindell, Ana M Bras-Goldberg, et al.
Pagina's: 1098 - 1098