Onderzoeker
Delfien Syx
- Trefwoorden:Geneeskunde, Biomedische wetenschappen
- Disciplines:Pediatrie en neonatologie, Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Laboratoriumgeneeskunde, Andere translationele wetenschappen, Moleculaire en celbiologie, Regeneratieve geneeskunde, Verpleegkunde, Andere klinische wetenschappen, Andere basiswetenschappen, Andere paramedische wetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen, Systeembiologie, Genetica
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 sep 2008 → Heden
Projecten
1 - 3 of 3 results
- Chronische pijn in Ehlers-Danlos syndroom: klinische en moleculaire karakterisatie in humane patiënten en een muismodelVanaf1 jan 2019 → HedenFinanciering: FWO Onderzoeksproject
- Studie van mediatoren en pathways die bijdragen tot chronische pijn in Ehlers-Danlos syndroomVanaf1 okt 2016 → HedenFinanciering: FWO mandaten
- Onderzoek naar de moleculaire basis van het Ehlers-Danlos syndroom, een genetisch model voor de studie van gewrichtshypermobiliteitVanaf1 okt 2009 → 30 sep 2013Financiering: FWO mandaten, BOF - Andere acties
Publicaties
1 - 10 of 28 results
- Bi-allelic AEBP1 mutations in two patients with Ehlers-Danlos syndrome(2019)Tijdschrift: HUMAN MOLECULAR GENETICSISSN: 1460-2083Issue: 11Volume: 28
Auteurs: Delfien Syx, Inge De Wandele, Sofie Symoens, Rita De Rycke, Olivier Hougrand, Nicol Voermans, Anne De Paepe, Fransiska Malfait
Pagina's: 1853 - 1864 - The NU+2010terminal p.(Ser38Cys) TIMP3 mutation underlying Sorsby fundus dystrophy is a founder mutation disrupting an intramolecular disulfide bond(2019)Tijdschrift: Human MutationISSN: 1059-7794Issue: 5Volume: 40
Auteurs: Sarah Naessens, Julie De Zaeytijd, Delfien Syx, Roosmarijn Vandenbroucke, Frédéric Smeets, Caroline Van Cauwenbergh, Bart Leroy, Frank Peelman, Frauke Coppieters
Pagina's: 539 - 551 - Knockdown and knockout zebrafish models for the U+03B24GalT7-deficient type of Ehlers-Danlos syndrome reveal distinctive and overlapping phenotypic features(2018)Boek: Structure, Mechanisms, and Applications of Proteoglycans in Health and Disease, Gordon research seminar, Abstracts
Auteurs: Sarah Delbaere, Tim Van Damme, Delfien Syx, Sofie Symoens, Andy Willaert, Fransiska Malfait
Aantal pagina's: 1 - Type III collagen affects dermal and vascular collagen fibrillogenesis and tissue integrity in a mutant Col3a1 transgenic mouse model(2018)Tijdschrift: Matrix BiologyISSN: 0945-053XVolume: 70
Auteurs: Sanne D'hondt, Brecht Guillemyn, Delfien Syx, Sofie Symoens, Rita De Rycke, Leen Vanhoutte, Wendy Toussaint, Bart Lambrecht, Anne De Paepe, Douglas R Keene, et al.
Pagina's: 72 - 83 - Biallelic B3GALT6 mutations cause spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome(2018)Tijdschrift: Human Molecular GeneticsISSN: 0964-6906Issue: 20Volume: 27
Auteurs: Tim Van Damme, Xiaomeng Pang, Brecht Guillemyn, Sandrine Gulberti, Delfien Syx, Rita De Rycke, Olivier Kaye, Christine E. M. de Die-Smulders, Rolph Pfundt, Ariana Kariminejad, et al.
Pagina's: 3475 - 3487 - Zebrafish modeling for spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome, the B4GALT7 type : mimicking the human hypomorphic phenotype in a validated knock-down model(2018)Boek: Ehlers-Danlos Syndromes, International symposium, Abstracts
Auteurs: Sarah Delbaere, Tim Van Damme, Delfien Syx, Paul Coucke, Anne De Paepe, Sofie Symoens, Andy Willaert, Fransiska Malfait
Aantal pagina's: 1 - Myopathic Ehlers-Danlos syndrome : expanding the clinical and mutational spectrum with five new families(2018)Boek: Ehlers-Danlos Syndromes, International symposium, Abstracts
Auteurs: Tibbe Dhooge, Sarah Delbaere, Delfien Syx, Sofie Symoens, Fransiska Malfait
Aantal pagina's: 1 - Zebrafish modeling of the U+03B24GalT7-deficient type of Ehlers-Danlos syndrome(2017)Boek: Matrix Pathobiology, Signaling and Molecular Targets, 6th FEBS Advanced lecture course, Abstracts
Auteurs: Sarah Delbaere, Tim Van Damme, Paul Coucke, Sofie Symoens, Delfien Syx, Andy Willaert, Fransiska Malfait
Aantal pagina's: 1 - Mutations in ATP6V1E1 or ATP6V1A cause autosomal-recessive cutis laxa(2017)Tijdschrift: American Journal of Human GeneticsISSN: 0002-9297Issue: 2Volume: 100
Auteurs: Tim Van Damme, Thatjana Gardeitchik, Miski Mohamed, Sergio Guerrero-Castillo, Peter Freisinger, Brecht Guillemyn, Ariana Kariminejad, Daisy Dalloyaux, Sanne van Kraaij, Dirk J Lefeber, et al.
Pagina's: 216 - 227 - Hypermobility, the Ehlers-Danlos syndromes and chronic pain(2017)Tijdschrift: Clinical and Experimental RheumatologyISSN: 0392-856XIssue: suppl. 107Volume: 35
Auteurs: Delfien Syx, Inge De Wandele, Lies Rombaut, Fransiska Malfait
Pagina's: S116 - S122