Onderzoeker
Delfien Syx
- Disciplines:Pediatrie en neonatologie, Palliatieve zorg en zorg rond het levenseinde, Laboratoriumgeneeskunde, Andere translationele wetenschappen, Moleculaire en celbiologie, Regeneratieve geneeskunde, Verpleegkunde, Andere klinische wetenschappen, Andere basiswetenschappen, Andere paramedische wetenschappen, Andere gezondheidswetenschappen, Andere medische en gezondheidswetenschappen, Systeembiologie, Genetica
Affiliaties
- Vakgroep Biomoleculaire Geneeskunde (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2018 → Heden - Vakgroep Pediatrie en genetica (Departement)
Lid
Vanaf1 sep 2008 → 30 sep 2018
Projecten
1 - 6 of 6 results
- Een geïntegreerd translationeel platform om het ziektemanagement en de uitkomst van zeldzame erfelijke bindweefselaandoeningen te verbeterenVanaf1 jan 2021 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Identificatie van een pijnhandtekening bij het klassieke type van Ehlers-Danlos syndroomVanaf1 nov 2020 → HedenFinanciering: FWO mandaten
- Chronische pijn in Ehlers-Danlos syndroom: klinische en moleculaire karakterisatie in humane patiënten en een muismodelVanaf1 jan 2019 → HedenFinanciering: FWO Onderzoeksproject
- Studie van mediators en pathways die bijdragen tot chronische pijn in Ehlers-Danlos syndroomVanaf1 okt 2016 → 30 sep 2019Financiering: BOF - Andere acties
- Studie van mediatoren en pathways die bijdragen tot chronische pijn in Ehlers-Danlos syndroomVanaf1 okt 2016 → 30 sep 2019Financiering: FWO mandaten
- Onderzoek naar de moleculaire basis van het Ehlers-Danlos syndroom, een genetisch model voor de studie van gewrichtshypermobiliteitVanaf1 okt 2009 → 30 sep 2013Financiering: FWO mandaten, BOF - Andere acties
Publicaties
1 - 10 of 35 results
- Hypomorphic zebrafish models mimic the musculoskeletal phenotype of U+03B24GalT7-deficient Ehlers-Danlos syndrome(2020)
Auteurs: Sarah Delbaere, Tim Van Damme, Delfien Syx, Sofie Symoens, Paul Coucke, Andy Willaert, Fransiska Malfait
Pagina's: 59 - 75 - Novel defects in collagen XII and VI expand the mixed myopathy/Ehlers-Danlos syndrome spectrum and lead to variant-specific alterations in the extracellular matrix(2020)
Auteurs: Sarah Delbaere, Tibbe Dhooge, Delfien Syx, Florence Petit, Nathalie Goemans, Anne Destrée, Olivier Vanakker, Rita De Rycke, Sofie Symoens, Fransiska Malfait
Pagina's: 112 - 123 - A homozygous pathogenic missense variant broadens the phenotypic and mutational spectrum of CREB3L1-related osteogenesis imperfecta(2019)
Auteurs: Brecht Guillemyn, Hülya Kayserili, Lynn Demuynck, Patrick Sips, Anne De Paepe, Delfien Syx, Paul Coucke, Fransiska Malfait, Sofie Symoens
Pagina's: 1801 - 1809 - Chronic mucocutaneous candidiasis and connective tissue disorder in humans with impaired JNK1-dependent responses to IL-17A/F and TGF-U+03B2(2019)
Auteurs: Juan Li, Marco Ritelli, Cindy S Ma, Geetha Rao, Tanwir Habib, Emilie Corvilain, Salim Bougarn, Sophie Cypowyj, Lucie Grodecká, Romain Lévy, et al.
Aantal pagina's: 1 - The clinical and mutational spectrum of B3GAT3 linkeropathy : two case reports and literature review(2019)
Auteurs: Marlies Colman, Tim Van Damme, Elisabeth Steichen-Gersdorf, Franco Laccone, Sheela Nampoothiri, Delfien Syx, Brecht Guillemyn, Sofie Symoens, Fransiska Malfait
Aantal pagina's: 1 - Mutations in PLOD3, encoding lysyl hydroxylase 3, cause a complex connective tissue disorder including recessive dystrophic epidermolysis bullosa-like blistering phenotype with abnormal anchoring fibrils and type VII collagen deficiency(2019)
Auteurs: Hassan Vahidnezhad, Leila Youssefian, Amir Hossein Saeidian, Andrew Touati, Sara Pajouhanfar, Taghi Baghdadi, Azam Ahmadi Shadmehri, Cecilia Giunta, Marius Kraenzlin, Delfien Syx, et al.
Pagina's: 91 - 106 - Bi-allelic AEBP1 mutations in two patients with Ehlers-Danlos syndrome(2019)
Auteurs: Delfien Syx, Inge De Wandele, Sofie Symoens, Rita De Rycke, Olivier Hougrand, Nicol Voermans, Anne De Paepe, Fransiska Malfait
Pagina's: 1853 - 1864 - The NU+2010terminal p.(Ser38Cys) TIMP3 mutation underlying Sorsby fundus dystrophy is a founder mutation disrupting an intramolecular disulfide bond(2019)
Auteurs: Sarah Naessens, Julie De Zaeytijd, Delfien Syx, Roosmarijn Vandenbroucke, Frédéric Smeets, Caroline Van Cauwenbergh, Bart Leroy, Frank Peelman, Frauke Coppieters
Pagina's: 539 - 551 - Myopathic Ehlers-Danlos syndrome : expanding the clinical and mutational spectrum with five new families(2018)
Auteurs: Tibbe Dhooge, Sarah Delbaere, Delfien Syx, Sofie Symoens, Fransiska Malfait
Aantal pagina's: 1 - Knockdown and knockout zebrafish models for the U+03B24GalT7-deficient type of Ehlers-Danlos syndrome reveal distinctive and overlapping phenotypic features(2018)
Auteurs: Sarah Delbaere, Tim Van Damme, Delfien Syx, Sofie Symoens, Andy Willaert, Fransiska Malfait
Aantal pagina's: 1