< Terug naar vorige pagina
Onderzoeker
Ann Swillen
- Disciplines:Genetica, Systeembiologie, Medische beeldvorming en therapie, Moleculaire en celbiologie, Andere paramedische wetenschappen
Affiliaties
- Laboratorium voor Gedrag en Cognitieve Ontwikkeling (Afdeling)
Verantwoordelijke
Vanaf1 okt 2019 → Heden - Departement Menselijke Erfelijkheid (Departement)
Lid
Vanaf1 jan 2012 → Heden - Onderzoeksgroep Aangepaste Bewegingsactiviteiten en Psychomotorische Revalidatie (Afdeling)
Lid
Vanaf1 okt 2005 → 31 dec 2011 - Departement Revalidatiewetenschappen (Departement)
Lid
Vanaf1 okt 2002 → 30 sep 2005
Projecten
1 - 5 of 5
- Studie van de oorzaak van variabele fenotypische expressie van overgeërfde pathogene genetische varianten via uitgebreide familiale fenotypering en genoomwijd onderzoekVanaf1 okt 2019 → HedenFinanciering: BOF - projecten
- Structurele variatie in de segmentele duplicaties als oorzaak van de fenotypische variatie bij 22q11DS patiëntenVanaf1 jan 2017 → 31 dec 2020Financiering: FWO Onderzoeksproject
- Breukpunt variabiliteit als een verklaring voor de fenotypische variatie bij het 22q11 deletie syndroom.Vanaf1 aug 2013 → 11 jun 2020Financiering: IWT persoonsgebonden financ. - strategische onderzoeksbeurzen
- Pragmatische taalvaardigheden bij kinderen met het 22q11.2 deletiesyndroom en Williams syndroomVanaf1 okt 2012 → 31 jan 2017Financiering: Privé-financiering van binnenlandse oorsprong - onbepaald
- Onderzoek om tot een beter inzicht te komen in het fenotype van 22q11 patiënten in het bijzonder en de etiologie van mentale retardatie in het algemeen.Vanaf1 jun 2009 → 31 mei 2011Financiering: Buitenl. stichtingen, fondsen e.d. met wet. oogmerk
Publicaties
1 - 10 van 100
- Language Profiles of School-Aged Children with 22q11.2 Copy Number Variants(2023)
Auteurs: Jente Verbesselt, Jeroen Breckpot, Inge Zink, Ann Swillen
- Updated clinical practice recommendations for managing adults with 22q11.2 deletion syndrome.(2023)
Auteurs: Ann Swillen
Pagina's: 100344 - Updated clinical practice recommendations for managing children with 22q11.2 deletion syndrome.(2023)
Auteurs: Ann Swillen
Pagina's: 100338 - Gathering the Stakeholder's Perspective: Experiences and Opportunities in Rare Genetic Disease Research(2023)
Auteurs: Ann Swillen
- Prenatal Screening and Diagnostic Considerations for 22q11.2 Microdeletions(2023)
Auteurs: Ann Swillen
- Parent-Reported Social-Communicative Skills of Children with 22q11.2 Copy Number Variants and Siblings(2022)
Auteurs: Jente Verbesselt, Jeroen Breckpot, Inge Zink, Ann Swillen
- Influence of Parent-of-Origin on Intellectual Outcomes in the Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome(2022)
Auteurs: Ann Swillen
- A normative chart for cognitive development in a genetically selected population.(2022)
Auteurs: Ann Swillen, Joris Vermeesch, Maude Schneider
Pagina's: 1379 - 1386 - Genes To Mental Health (G2MH): A Framework to Map the Combined Effects of Rare and Common Variants on Dimensions of Cognition and Psychopathology(2022)
Auteurs: Ann Swillen
Pagina's: 189 - 203 - The COVID-19 pandemic's impact on worry and medical disruptions reported by individuals with chromosome 22q11.2 copy number variants and their caregivers(2022)
Auteurs: Ann Swillen
Pagina's: 313 - 322