De 'atypische' distale nervus medianus neuropathie: nieuwe inzichten in diagnose en behandeling

De ‘ongewone’ distale nervus medianus neuropathie:nieuwe inzichten in diagnose en behandeling …Via diagnose van geassocieerde ziektebeelden in carpal tunnel syndroom, tot behandelingsopties in uitzonderlijke gevallen van distale nervus medianus neuropathie Besluitend tot de finale mogelijkheden bij therapie resistente patiënten Met vragen vanuit de basis geïmplementeerd in de dagelijkse praktijk, gebruik makend van out-of-the-box bedenkingen naar de praktijk toe… Congenitale Carpal tunnel syndroom: de novo FBN-2 gen mutatie Distale niet traumatische nervus medianus neuropathie is zeldzaam bij kinderen. Wij identificeerden een nieuwe fibrilline-2 gen mutatie bij een familie met tevens brachydactylie and verkorting van de achillespees. Ook gezichtskenmerken zoals neus afwijking en amandelvormige ogen zijn aanwezig. De mentale ontwikkeling is normaal. De volledige stamboom werd in kaart gebracht door analyse van de klinische symptomen, de preoperatieve onderzoeken en de operatieve flowchart en behandelingsmogelijkheden. Andere families werden wereldwijd opgezocht, naast nazicht van de UZ Leuven database, gebruik makende van de reeds gepubliceerde casussen van DeSmet et al.  De beschrijving en publicatie van deze zeer specifieke nieuwe aangeboren oorzaak voor carpal tunnel syndroom is van groot belang om de aandacht voor de pathologie te benadrukken bij deze zeer jonge patiënten en dit vooral met het oog op het behoud van hun sensorimotore functie ook naar de toekomst toe. 2. Carpal tunnel syndroom & Amyloidose In recente literatuur komt bilateraal carpal tunnel klachten naar voor als vroeg symptoom in cardiale amyloidose. Het belang van de behandeling van deze cardiale amyloidose in een vroeg stadium is essentieel om complicaties te vermijden. Medicamenteuze behandeling wordt op die manier reeds gestart in asymptomatische patiënten. Een nieuw algoritme in het screening protocol werd ontwikkeld om deze specifieke patiënten te verzamelen en op te volgen en dit in nauwe samenwerking met de diensten cardiologie, hematologie, nucleaire geneeskunde en anatomopatholgie. Het ontdekken van deze te behandelen patiënten in een vroeg stadium is van grote waarde en kan de levensverwachting op belangrijke wijze verlengen. 3. Carpal tunnel syndroom : revisie chirurgie & tumoren Bij revisie chirurgie wordt aan de hypothenar fat flap techniek de voorkeur gegeven. Een literatuur overzicht wordt opgestart om de specifieke operatieve technieken in het licht te stellen. Een cadaver labo opdracht wordt uitgewerkt ter bevestiging van de gestelde wetenschappelijk vragen rondom deze technieken. Wij stellen ook een gerandomiseerde klinische studie voor om de opvolging van de verschillende operatieve aanpakken te evalueren. Echografie wordt vooropgesteld als het voorkeursonderzoek in de follow-up van deze groep. Ons inziens is dit weinig invasieve onderzoek de beste manier tot langdurige monitoring van de patiënten. Tumoren van de distale nervus medianus zijn eerder uitzonderlijk maar vormen een grote uitdaging voor symptomatische patiënten. Wij beschrijven enkele goedaardige tumoren van de nervus medianus (fibrolipomateus hamartoma, schwannoma, posttraumatisch neurinoma) na een eerste of reeds secundaire ingreep met belangrijke residuele klachten. Salvage procedures leverden geen voldoende resultaat op. In deze specifieke gevallen kan perifere neuromodulatie worden overwogen. Hiervoor maken nieuwe perifere toestellen hun intrede. Rekening houdende met het feit dat geen enkele diagnose éénvoudig is in geneeskunde, tast dit wetenschappelijk project de grenzen van de distale nervus medianus pathologie af om tot nieuwe inzichten en behandelingen te kunnen komen.