Cognitie en auditief-geëvokeerde potentialen in een DFNA9 populatie en gehumaniseerd muismodel - Van N-normaal functioneren tot otovestibulair functieverlies.

Gehoorverlies heeft een enorme impact op de kwaliteit van leven. Wereldwijd lijden 1.57 miljard mensen eraan. Studies hebben aangetoond dat er een significante correlatie bestaat tussen gehoorvermogen en cognitieve prestaties. DFNA9 is een overerfbare aandoening. Het fenotype wordt gekarakteriseerd door een progressief perceptief gehoorverlies met vestibulaire dysfunctie die evolueert naar een bilaterale vestibulopathie. In het huidige project zal de kandidaat het gehoor, evenwicht en cognitieve functie van (pre-)symptomatische DFNA9 patiënten evalueren alsook van genetisch gehumaniseerde DFNA9 muizen. Gebaseerd op uitgevoerde analyses van beschikbare cross-sectionele data wordt verwacht dat DFNA9 patiënten een significant risico lopen op cognitieve achteruitgang. Deze aanvraag presenteert een nieuwe aanpak voor het identificeren van de pathofysiologie van gehoor- en evenwichtsverlies en cognitieve achteruitgang in een genetisch gemanipuleerd muismodel om DFNA9 bij mensen na te bootsen. Dit model is uniek binnen het gehooronderzoek en stelt ons in staat om het potentieel van gentherapie binnen een DFNA9-populatie te onderzoeken, wat buiten de scope van deze aanvraag ligt. Het verwachte resultaat is relevant voor het brede publiek omdat het DFNA9 patiënten identificeert met een verhoogd risico op cognitieve achteruitgang. De bekomen data van het muismodel zijn essentieel om de overstap te maken van fundamenteel onderzoek naar klinisch relevante kennis en klinische studies.

Trefwoorden:DFNA9

Disciplines:Cognitieve neurowetenschappen, Audiologie, Otologie

Project type:Samenwerkingsproject