< Terug naar vorige pagina

Project

Een nieuw paradigma voor gepersonaliseerde geneeskunde: schaarse, niet-lineaire neurale netwerken voor end-to-end genoom interpretatie.

De afgelopen decade leek de opkomst van high-throughput sequencing en big data technologieën het blootleggen van alle aspecten van ons genoom en dus gepersonaliseerde geneeskunde binnen bereik te brengen. Tien jaar later zijn, ondanks de forse vooruitgang in genetica, de meeste geheimen van het genoom nog steeds verborgen. Wat betreft aandoeningen met complexe etiologie, is het knelpunt enkel verschoven van data beschikbaarheid naar data interpretatie, waar conventionele computationele benaderingen grotendeels gefaald hebben. Met dit project pakken we deze uitdaging aan door de basis te leggen van een conceptueel nieuw end-to-end genoom interpretatie kader (EtEGI), gericht op het direct modelleren van de relatie tussen genotype en fenotype met hulp van geavanceerde Machine Learning (ML) methodes zoals neurale netwerken (NN).EtEGI is op heden haalbaar geworden dankzij de kritische massa van genoom data and de popularisering van flexibele NN code bibliotheken. We stellen een volledig differentieerbaar NN kader voor, als een op maat gemaakte oplossing voor deze unieke genoom inputs en fenotype outputs, waarbij technische uitdagingen worden aangepakt op een biologisch zinvolle manier. EtEGI vormt een fundamentele stap voor het leggen van de basis voor gepersonaliseerde geneeskunde, waarbij ambitieuze, ML en biologische uitdagingen, betreffende modellering, schaalbaarheid, interpreteerbaarheid, verklaarbaarheid en aansprakelijkheid van gebruikte methodes, zullen worden aangepakt.
 

Datum:1 okt 2022 →  Heden
Trefwoorden:End-to-end Genome interpretation, Sparse, non-linear Neural Network models, Explanable and interpretable Machine Learning
Disciplines:Machine learning en besluitvorming