Identificatie van causale mutaties in patiënten met onverklaarde mentale retardatie en aangeboren afwijkingen door massieve parallele sequenering van kandidaatgenen

Zowel chromosomale herschikkingen als puntmutaties vormen een belangrijke oorzaak van mentale reardatie en multipele congenitale afwijkingen (MR/MCA). Met dit project zal gebruik gemaakt worden van de nieuwste technologiën in de humane genetica (selectieve resequencing) om 3000 kandidaatgenen voor MR/MCA te sequeneren met het oog op een betere kennis van de genen betrokken bij MR/MCA en de normale humane embryogenese.