Studie van monogene cutis laxa syndromen: modellen voor elastische vezel homeostase

Cutis laxa syndromen zijn een heterogene groep zeldzame bindweefselaandoeningen die klinisch gekenmerkt worden door een losse overtollige huid, als gevolg van verstoorde homeostase van de elastische vezels. Dit project omvat een verdere klinische charaterisatie van het arterieel tortuositeitssyndroom, genidentificatie in gelecteerde families met behulp van exoomanalyse en een functionele characterizatie van gedefecten in genetisch gemodificeerde zebravismodellen mbv CRISPR-CAS technologie.