Opsporen van nieuwe genen als oorzaak van gecombineerde OXFOS deficiënties

Dit project heeft als doel nieuwe genetische defecten te ontdekken bij patiënten met OXFOS deficiënties. Dit zal verwezenlijkt worden aan de hand van genetische analyses in een geselecteerde patiëntenpopulatie met gecombineerde deficiënties in ofwel complex I en IV ofwel I en II. Eens nieuwe varianten gevonden, zullen experimenten ter bevestiging van de pathogene aard van de

mutatie uitgevoerd worden.