Biomarkers in asymptomatische dragers van ALS-gerelateerde mutaties

Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) is een ernstige zenuw-spierziekte met progressieve spierverlamming waar patiënten na gemiddeld 3 jaar aan overlijden. Bij 5-10% van de gevallen is er een genetische oorzaak gekend, zoals mutaties in het C9orf72 of SOD1 gen. Dragers van dergelijke mutaties zullen ooit de ziekte ontwikkelen, echter ontbreekt het heden aan voorspellende signalen wanneer de ziekte optreedt. Tegenwoordig beginnen er therapieën beschikbaar te komen voor specifieke subgroupen die drager zijn van dergelijke mutaties. Het doel van dit proefschrift is om biomarkers te vinden die de start van het ziekteproces aangeven, prognostische waarde hebben en/of het diagnostische proces ondersteunen.