< Terug naar vorige pagina

Project

Toelage onderzoeksdirecteur VIB-Antwerpen.

Onderzoek in onze groep richt zich op de ontdekking en functionele karakterisatie van nieuwe ziektegenen die een rol spelen bij frontotemporale dementie (FTD) en aanverwante aandoeningen. Ons onderzoek geeft nieuwe inzichten in de ziektemechanismen die aan de basis liggen van FTD en draagt bij aan de ontwikkeling van biomerkers en therapieën voor neurodegeneratieve hersenziekten. Hoewel er de laatste jaren belangrijke vooruitgang is geboekt, blijft de diagnose van FTD vaak moeilijk en er zijn momenteel geen therapieën die de ziekte kunnen stoppen of vertragen. Dit illustreert de hoge nood voor meer kennis en een betere medische hulp voor FTD patiënten. Verschillende genen zoals GRN en C9orf72 zijn geassocieerd met FTD maar gezamenlijk verklaren de gekende genen minder dan 50% van de patiënten met FTD. Het is ook belangrijk te vermelden dat zelfs bij patiënten met mutaties in GRN en C9orf72, klinisch onderzoek heeft uitgewezen dat de aanvangsleeftijd en de klinische presentatie zeer variabel kan zijn. In een kleine groep mutatie dragers komt de ziekte zelfs nooit, of slechts op zeer late leeftijd, tot ontwikkeling wat het zeer moeilijk maakt voor genetische raadgevers om adequate informatie te verlenen aan FTD patiënten en hun aanverwanten. In deze context hebben we recent aangetoond dat genetische variaties in het gen coderend voor het transmembranair proteïne 106 b (TMEM106) in staat zijn de aanvangsleeftijd en presentatie van FTD patiënten te beïnvloeden. De overkoepelende hypothese van ons onderzoek is dat de inzichten in de genetische basis van FTD ons zullen leiden naar nieuwe inzichten in de ziektemechanismen van neurodegeneratie met mogelijke nieuwe pistes voor therapieën. Om een zo diep mogelijke kennis te vergaren van deze ziektemechanismen is het van groot belang dat we meerdere types van 'omics' data genereren, zoals genetische, epigenetische en proteome data van hersenweefsel, op het niveau van individuele cellen. Onze onderzoeksgroep gebruikt grote cohorten van patiënten en controles voor deze studies. Wanneer nieuwe ziektegenen worden geïdentificeerd worden er binnen ons laboratorium ook cel- en muismodellen ontwikkeld aan de hand van de nieuwste technologieën.
Datum:15 jul 2019 →  Heden
Trefwoorden:FRONTOTEMPORALE DEMENTIE, FRONTOTEMPORALE LOBAIRE DEGENERATIE, NEUROGENETICA, NEURODEGENERATIE
Disciplines:Analyse van next-generation sequence data, Bio-informatica data-integratie en netwerkbiologie, Bio-informatica van ziekten, Computationele transcriptomics en epigenomics, Ontwikkeling van bio-informatica software, tools en databases, Single-cell data analyse, Epigenetica, Genetica, Neurologische en neuromusculaire ziekten